유전자 치료 혁명: 유전 의학의 치료법, 돌파구 및 도전 과제

유전자 치료란 무엇이며 어떻게 작동하나요?

유전자 치료(또는 유전자 요법)은 질병과 싸우기 위해 우리 세포 안의 유전 지침을 교정하거나 수정하는 것을 목표로 하는 치료법입니다. 기존의 약물이나 수술을 사용하는 대신, 유전자 치료는 근본 원인인 결함 있는 유전자를 직접 겨냥합니다. 쉽게 말해, 환자의 세포에 유전자를 추가하거나, 교체하거나, 고쳐서 몸이 결핍되었던 중요한 단백질을 생산하거나 해로운 돌연변이를 복구할 수 있도록 하는 방식입니다 genome.gov medlineplus.gov. 예를 들어, 어떤 질병이 결손되었거나 손상된 유전자 때문에 발생한다면, 유전자 치료는 그 유전자의 건강한 사본을 환자의 세포에 전달할 수 있습니다. 이렇게 하면 세포가 부족했던 기능성 단백질을 만들어 질병을 치료, 예방, 또는 심지어 완치할 수 있게 됩니다 genome.gov.

유전자 치료의 예시 그림: 변형된 바이러스(벡터)를 이용해 건강한 유전자(주황색)를 환자의 세포 핵에 전달합니다. 새로운 유전자는 세포가 결핍되었거나 결함이 있던 기능성 단백질을 생산할 수 있게 해줍니다. medlineplus.gov

이를 달성하기 위해, 의사들은 유전 물질을 환자의 세포 안으로 운반하는 전달 매개체인 벡터를 사용합니다 medlineplus.gov. 종종 이것은 무해하게 조작된 바이러스로, 바이러스가 자연적으로 세포를 감염시키는 데 능하기 때문에 선택됩니다. 이 바이러스들은 질병을 일으키지 않도록 변형되고, 치료용 유전자나 유전자 편집 도구로 채워집니다. 벡터가 주사나 정맥 주입을 통해 투여되면, 새로운 유전자를 표적 세포로 운반합니다 medlineplus.gov medlineplus.gov. 일부 치료에서는 환자의 몸에서 세포를 꺼내 실험실에서 유전적으로 변형한 후 다시 환자에게 주입하기도 하는데, 이는 특정 세포 기반 유전자 치료에서 사용되는 과정입니다 medlineplus.gov. 모든 것이 잘 진행되면, 도입된 유전자가 그 세포들에게 환자에게 필요한 정상 단백질을 만들도록 지시하거나, 편집 효소가 DNA 돌연변이를 고쳐 건강한 기능을 회복시킵니다 medlineplus.gov.

유전자 편집은 더 정밀한 형태의 유전자 치료입니다. CRISPR-Cas9과 같은 도구는 분자 가위처럼 작용하여 특정 위치의 DNA를 직접 편집합니다 medlineplus.gov. 단순히 새로운 유전자를 추가하는 대신, CRISPR는 잘못된 돌연변이를 잘라내거나 올바른 염기서열을 유전체에 삽입할 수 있습니다. 이는 질병을 일으키는 유전자를 영구적으로 “수정”할 수 있는 잠재력을 가집니다. CRISPR는 매우 정밀하여, 안내 RNA를 사용해 정확한 DNA 염기서열을 찾아 절단함으로써 과학자들이 살아있는 세포의 유전체에서 DNA를 제거, 추가, 또는 교체할 수 있게 합니다 fda.gov. 2023년에는 CRISPR 기반 치료제가 겸상적혈구병 치료를 위해 승인되어, 이 강력한 편집 기술이 환자에서 질병을 일으키는 유전자를 “잘라내고 교정”할 수 있음을 보여주었습니다 nihrecord.nih.gov fda.gov.

유전자 치료법은 여전히 발전 중이며 여러 도전 과제가 있다는 점에 유의해야 합니다. 초기 바이러스 벡터를 이용한 유전자 치료는 면역 반응이나 새로운 유전자가 DNA의 잘못된 위치에 삽입될 경우 예측할 수 없는 효과와 같은 문제가 있었습니다 medlineplus.gov. 과학자들은 벡터를 개선하고, 심지어 비바이러스 전달(지질 나노입자 등)도 탐구하여 유전자 전달을 더 안전하게 만들고 있습니다 medlineplus.gov. 하지만 여러 도전에도 불구하고 핵심 아이디어는 변함없습니다: 질병의 근원을 유전적 코드 자체를 바꿔 치료한다 medlineplus.gov. 이는 증상 치료에서 벗어나 세포 내부에서 근본적인 치료를 설계하는 혁명적인 전환을 의미합니다.

주요 유전자 치료의 유형

현대 유전자 치료는 여러 형태로 제공되며, 각각 질병을 퇴치하기 위해 약간씩 다른 전략을 사용합니다. 주요 접근법은 다음과 같습니다:

유전자 대체 치료: 변이되었거나 결실된 유전자를 보완하기 위해 정상 유전자를 추가합니다. 새로운 DNA 서열이 환자의 세포(종종 아데노-연관 바이러스 또는 렌티바이러스 벡터를 통해)로 전달되어, 세포가 필요한 단백질을 생산할 수 있게 합니다. 예를 들어, 척수성 근위축증 치료 중 하나에서는 바이러스가 건강한 SMN1 유전자의 사본을 영아의 운동 신경에 전달하여, 변이된 유전자가 수행하지 못하는 기능을 회복시킵니다. 유전자 대체는 본질적으로 올바른 유전자를 “설치”함으로써 유전성 망막 실명, 면역 결핍, 혈액 질환 치료에 사용되어 왔습니다 genome.gov.
유전자 침묵화 및 RNA 치료: 모든 유전자 치료가 새로운 유전자를 추가하는 것은 아닙니다. 일부는 문제를 일으키는 유전자의 발현을 끄거나 수정합니다. RNA 기반 치료는 유전 정보 전달자인 RNA를 표적으로 하는 분자를 사용합니다. 예를 들어, 안티센스 올리고뉴클레오티드(ASO)와 siRNA는 결함 있는 유전자의 mRNA에 결합해 이를 파괴하거나 처리 방식을 바꿀 수 있는 작은 유전 물질 조각입니다. 이러한 “유전자 침묵화”는 해로운 단백질이 생성되는 것을 막을 수 있습니다 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov. 예시로 파티시란이라는 siRNA 약물은 간에서 트랜스티레틴 유전자를 침묵시켜 유전성 아밀로이드증(단백질 축적 질환)을 치료합니다. 마찬가지로, 안티센스 약물인 스핀라자는 RNA 스플라이싱을 교정해 척수성 근위축증 환자의 근육 단백질 생산을 증가시킵니다. 그리고 물론 mRNA 백신 – RNA 치료의 한 형태 – 은 우리 세포에 바이러스 단백질을 만들도록 지시해 면역 체계를 훈련시키며(이 기술은 COVID-19 백신에 널리 적용되었습니다).
유전체 편집(예: CRISPR-Cas9): 이러한 치료법은 유전자 편집 효소(CRISPR, TALEN, 또는 아연-핑거 뉴클레아제 등)를 사용하여 세포 내 DNA 돌연변이를 직접 교정합니다 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov. CRISPR-Cas9이 가장 잘 알려져 있는데, 특정 염기서열에서 DNA를 절단하도록 프로그램할 수 있습니다. DNA가 절단되면, 세포의 자연적인 복구 과정을 이용해 잘못된 부분을 제거하거나 건강한 DNA 조각을 삽입할 수 있습니다. 유전체 편집 치료는 한 번의 영구적인 해결을 목표로 합니다. 예를 들어, CRISPR는 임상시험에서 골수 세포를 편집하여 환자 자신의 혈액 줄기세포를 “업그레이드”하여 건강한 적혈구를 생산하게 하여 겸상적혈구병을 치료하는 데 사용되고 있습니다 fda.gov fda.gov. 베이스 에디터와 프라임 에디터와 같은 새로운 유전자 편집기는 DNA를 완전히 절단하지 않고도 단일 DNA 염기나 짧은 염기서열을 교체할 수 있어, 유전적 돌연변이에 대해 더 부드럽고 정밀한 교정이 가능할 것으로 기대됩니다.
세포 기반 유전자 치료(예: CAR-T 세포): 이 접근법은 환자 자신의 세포(또는 공여자 세포)를 유전적으로 변형하여 질병과 싸우는 능력을 강화하는 것입니다. 대표적인 예가 CAR-T 세포 치료로, 암 치료에 사용됩니다. 의사는 환자의 T 세포(면역 세포의 일종)를 추출하여 유전적으로 조작해 “키메라 항원 수용체”(CAR)를 암호화하는 새로운 유전자를 도입합니다 cancer.gov cancer.gov. 이 수용체는 T 세포가 환자에게 다시 주입되었을 때 암세포를 인식하고 공격할 수 있도록 하는 유도 장치 역할을 합니다. 킴리아와 예스카르타와 같은 CAR-T 치료제는 환자의 면역 체계를 재설정하여 진행성 백혈병과 림프종에서 일부 환자를 완치시키기도 하는 지속적인 관해를 유도했습니다 cancer.gov cancer.gov. CAR-T 외에도, 유전적으로 변형된 줄기세포(예: 혈액 질환 치료를 위한 골수 줄기세포 편집)와 유전자 변형 세포를 이용해 손상된 조직을 복구하거나 대체하는 실험적 접근법 등이 있습니다.

이러한 범주들은 종종 겹칩니다. 예를 들어, 한 치료법이 T 세포에 대한 유전자 편집(두 가지 접근법을 결합) 을 사용하여 더 강력한 세포 치료제를 만들 수 있습니다. 전반적으로, 유전자를 추가하거나, 하나를 침묵시키거나, DNA를 다시 쓰는 방식이든, 모든 유전자 치료는 공통된 목표를 공유합니다: 생명의 코드를 의학으로 활용하는 것입니다. 한 과학적 리뷰에서 요약하듯, 유전자 치료는 이제 “siRNA를 이용한 유전자 침묵화… 유전자 대체… 그리고 CRISPR와 같은 뉴클레아제를 이용한 유전자 편집” pubmed.ncbi.nlm.nih.gov – 유전적 수준에서 질병을 다루기 위한 도구 상자입니다.

유전자 치료가 겨냥하는 주요 질병들

유전자 치료는 처음에는 희귀 유전 질환을 위해 개발되었지만, 오늘날에는 암에서 흔한 질환에 이르기까지 매우 다양한 질병에 적용되고 있으며, 놀라운 결과를 보이고 있습니다. 주요 표적은 다음과 같습니다:

혈액 질환(예: 겸상 적혈구병 및 헤모글로빈 질환): 혈액 질환은 조혈 줄기세포를 추출, 치료, 그리고 다시 체내로 주입할 수 있기 때문에 주요 표적이 되어왔습니다. 헤모글로빈 유전자의 단일 돌연변이로 인해 발생하는 겸상 적혈구병은 유전자 치료를 통해 완치에 가까워지고 있습니다. 2023년 말, 한 번만 투여하는 치료법(현재 Casgevy로 승인됨)이 환자의 골수 줄기세포에 CRISPR 유전자 편집을 적용하여 건강한 헤모글로빈 생성을 촉진함으로써, 겸상 적혈구의 고통스러운 위기를 사실상 제거했습니다 innovativegenomics.org innovativegenomics.org. 또 다른 유전성 빈혈인 베타 지중해빈혈은 기능성 헤모글로빈 유전자를 추가하거나, 동일한 CRISPR 전략(결함 있는 성인 헤모글로빈을 보상하기 위해 태아 헤모글로빈을 재활성화)으로 치료할 수 있습니다 innovativegenomics.org. 혈우병에 대한 유전자 치료도 있습니다: 2022년과 2023년에 혈우병 A와 B에 대한 최초의 유전자 대체 치료제(BioMarin의 Roctavian 및 CSL Behring/UniQure의 Hemgenix)가 승인되어, 환자들이 부족한 응고 인자를 스스로 생성할 수 있게 하여 출혈 에피소드를 획기적으로 줄였습니다.
희귀 유전 질환: 수십 가지 유전성 희귀 질환에서 놀라운 돌파구가 나타났습니다. 예를 들어, 척수성 근위축증(SMA)은 한때 영아 사망의 주요 유전적 원인이었으나, 이제는 새로운 SMN1 유전자를 전달하는 유전자 치료제(졸겐스마)가 개발되어 조기에 투여하면 아기의 생명을 구할 수 있습니다. SMA 신생아 선별검사와 이 치료법이 결합되면서 치명적이던 질환이 치료 가능한 질환으로 바뀌었고, 많은 아이들이 사실상 건강하게 성장하고 있습니다 uofuhealth.utah.edu. 현재 치료가 시도되고 있는 다른 희귀 질환으로는 대사 질환(예: ADA-SCID, 일부 아이들에게 결핍된 효소 유전자를 추가해 완치된 중증 면역 결핍증), 뇌성 부신백질이영양증(유전자 교정 세포 치료로 진행이 늦춰진 치명적 뇌 질환), 그리고 표피박리수포증(EB)(아이들의 피부가 벗겨지는 끔찍한 피부 질환)이 있습니다. 2023년, FDA는 제바스킨을 승인했는데, 이는 EB의 한 형태에 대한 최초의 유전자 치료제로, 환자 자신의 피부 세포에 콜라겐 유전자를 도입해 만성 상처를 치유합니다 asgct.org. 이러한 성공은 초희귀 질환을 가진 가족들에게도 맞춤형 유전자 치료제가 자신들에게도 도달할 수 있다는 희망을 처음으로 안겨주고 있습니다.
유전성 실명 및 시각 질환: 눈은 유전자 치료에 매우 적합한 기관입니다(작고 밀폐된 기관이어서 전달이 쉽고 전신에 미치는 영향이 제한적임). 2017년 최초로 FDA 승인을 받은 유전자 치료제는 럭스터나로, RPE65 유전자의 정상 사본을 전달해 희귀 선천성 실명(Leber 선천성 흑암시)을 가진 아이들의 시력을 회복시킵니다. 이를 바탕으로, 연구자들은 X-연관 망막색소변성증(XLRP)과 같은 다른 망막 질환에 대한 유전자 치료도 임상시험 중입니다. 2025년 초 결과에서는 건강한 RPGR 유전자를 광수용체 세포에 전달받은 환자들의 시력이 향상된 것으로 나타났습니다 asgct.org. 이는 한때 되돌릴 수 없다고 여겨졌던 진행성 실명 치료에 큰 진전입니다. 일부 연구팀은 유전성 실명에 대한 CRISPR 기반 치료도 시도 중인데, 2021년 한 임상시험(Editas Medicine)에서는 CRISPR를 눈에 직접 전달해 다른 유전성 망막 질환의 유전자를 체내에서 직접 편집하는 세계 최초의 시도가 이루어졌습니다.
근이영양증 및 신경근 질환: 뒤시엔 근이영양증(DMD)과 같이 근육 기능을 손상시키는 유전자 돌연변이로 인한 질환들이 유전자 치료로 다루어지고 있습니다. DMD는 매우 큰 유전자(디스트로핀)를 가지고 있어 전달이 어렵지만, 유전자의 축소 버전을 AAV 바이러스 벡터에 담아 전달할 수 있습니다. 2023년 중반, 최초의 DMD 유전자 치료제(Elevidys)가 미국에서 승인되어, DMD를 가진 어린 아이들이 기능성 미니-디스트로핀 단백질을 생성할 수 있게 되었습니다. 이 치료는 근육 퇴화를 늦추는 것을 목표로 합니다. 완전한 치료법은 아니지만, 근이영양증 환자들에게는 이정표가 되는 성과입니다. 사지대 근이영양증, 프리드라이히 운동실조증 등 다른 형태의 근이영양증에 대한 임상시험도 진행 중입니다 uofuhealth.utah.edu. 또한, 척수성 근위축증(앞서 언급됨)은 이제 유전자 치료로 치료가 가능하며, ALS와 같은 다른 운동신경 질환도(예: 독성 단백질을 줄이기 위한 ASO 사용) 초기 단계의 유전자 치료 임상시험이 진행 중입니다. 각 신경근 질환은(모든 근육 조직이나 뇌에 도달하는 것 등) 고유의 난관이 있지만, 진전은 꾸준합니다.
암(유전적으로 변형된 면역세포 & 바이러스): 암은 유전적으로 “유전되는” 질환은 아니지만, 유전자 기반 치료가 종양학을 혁신하고 있습니다. CAR-T 세포 치료는 환자의 T 세포를 유전자 조작해 암을 공격하게 하는 치료로, 혈액암에서 놀라운 성공을 거두었습니다. 일부 환자에게 특정 백혈병과 림프종을 불치병에서 완치 가능한 질환으로 바꿔놓았습니다 – “우리는 CD19와 BCMA로 홈런을 쳤다”고 한 연구자는 말했는데, 이는 백혈병과 다발성 골수종 환자를 완치시킨 CAR-T 표적을 의미합니다 cancer.gov. CAR-T 외에도, 과학자들은 건강한 기증자로부터 유전자 편집된 “범용” CAR-T 세포를 만들어 즉시 사용할 수 있는 암 치료제를 개발하고, 유전자 편집으로 종양 저항성을 극복하는 방법을 연구 중입니다. 유전자 공학은 또한 종양용해 바이러스 치료(암세포만 감염·파괴하도록 설계된 바이러스)와 TCR 치료(T세포에 새로운 T세포 수용체를 부여해 암을 표적)에도 적용되고 있습니다. 지금까지는 혈액암이 가장 큰 수혜자였지만, 연구자들은 이러한 접근법을 고형암(폐암, 췌장암 등)에도 꾸준히 적용하고 있습니다 – 예를 들어, T세포를 종양의 억제 환경을 극복하도록 설계하거나, 더 오래 생존하고 여러 암 표적을 공격할 수 있는 유전자 편집 면역세포를 사용하는 방식입니다. 유전자 전략은 환자별 종양 변이에 맞춘 맞춤형 암 백신(mRNA를 이용해 면역계를 훈련) 개발에도 주목받고 있습니다. 요약하면, 유전자 치료 원리가 암에 맞서기 위한 강력한 새로운 무기가 되고 있습니다.
감염병 및 기타: 최근 주목받는 분야는 유전자 편집을 이용해 만성 감염을 치료하는 것입니다. 한 예로, 연구자들은 CRISPR 치료법을 시험하여 환자 유전체에 숨어 있는 바이러스 DNA를 잘라내 감염된 세포에서 HIV를 박멸하는 방법을 연구 중입니다. 또 다른 임상시험에서는 간세포에 유전자 편집을 적용해 B형 간염을 제거하는 데 도움을 주고 있습니다. 심지어 신체 내 유전자를 변형해 흔한 질병의 위험 요인을 줄이려는 연구도 진행 중입니다. 예를 들어, 2022년의 소규모 연구에서는 CRISPR를 이용해 간에서 콜레스테롤 조절 유전자(PCSK9)를 제거하여, 사람의 LDL 콜레스테롤을 영구적으로 낮추고 심장병을 예방하는 것을 목표로 했습니다. 그리고 2025년에는 ANGPTL3 유전자(또 다른 콜레스테롤 관련 유전자)를 표적으로 하는 CRISPR 임상시험에서 단 한 번의 정맥 주사로 한 환자에서 중성지방 82% 감소, “나쁜” LDL 콜레스테롤 65% 감소라는 결과가 나왔습니다 asgct.org asgct.org. 이는 CRISPR-Cas9을 지질 나노입자에 실어 간에 직접 전달함으로써 이루어진 것으로, 세포를 따로 꺼내지 않고 신체 내에서 한 번만 편집하는 방식입니다. 이로써 심혈관 질환—전 세계 사망 원인 1위—을 유전자 편집으로 치료할 수 있는 길이 열렸습니다. 낭포성 섬유증(폐 세포에 영향을 주는 질환)과 같은 유전 질환에 대한 유전자 치료도 개발 중이며, 흡입형 유전자 치료제와 폐 줄기세포의 CFTR 유전자 교정 CRISPR 편집 등이 포함됩니다 cysticfibrosisnewstoday.com medicalxpress.com. 아직은 실험 단계이지만, 표적이 되는 질병의 범위가 빠르게 확대되고 있습니다.

요약하자면, 유전적 요인이 있는 거의 모든 질병이 유전자 치료의 후보가 될 수 있습니다. 지금까지 가장 큰 성공 사례는 희귀 단일유전자 질환(하나의 유전자 결함으로 발생하는 질환)과 면역세포를 재프로그래밍해 암을 치료하는 분야에서 나왔습니다. 하지만 기술이 발전함에 따라 심장병, 신경퇴행성 질환(예: 파킨슨병, 알츠하이머병에 대한 유전자 치료 초기 임상시험 진행 중), 만성 바이러스 감염 등 더 흔한 질환으로도 영역이 확장되고 있습니다. 매년 한때 “치료 불가”로 여겨졌던 질환에 대한 새로운 임상시험이 시작되고 있습니다. Fyodor Urnov 박사의 말처럼, 이제 CRISPR와 유전자 치료가 치유적일 수 있다는 것이 입증된 만큼, “두 가지 질병은 해결, 앞으로 5,000가지 남았다” innovativegenomics.org—이는 앞으로 도전할 수 있는 유전 질환이 매우 많다는 점을 시사합니다.

승인된 유전자 치료제와 획기적 치료 사례

수십 년간의 연구 끝에 유전자 치료는 이론에서 현실로 옮겨졌습니다. 2025년 기준, 미국에서 12개 이상의 유전자 치료제가 승인(국제적으로는 더 많음)되어 이 기술이 본격적으로 실용화 단계에 접어들었음을 보여줍니다. 여기 주요 승인 유전자 치료제와 그 용도를 소개합니다:

Luxturna (voretigene neparvovec): 최초의 FDA 승인 유전자 치료제(2017년 승인). 드문 유전성 실명(RPE65 관련 망막이상증)을 치료함. 망막 아래에 AAV 벡터를 1회 주사하여 기능성 RPE65 유전자를 전달, 그렇지 않으면 실명할 어린이들의 시력을 회복시킴 uofuhealth.utah.edu.
Zolgensma (onasemnogene abeparvovec): 영아의 척수성 근위축증(SMA)을 치료함. AAV9 바이러스 벡터를 사용해 건강한 SMN1 유전자를 전신에 전달. 증상이 나타나기 전 아기에게 1회 정맥주사로 투여되며, 사실상 치유가 가능 – 2세 이전에 사망할 아이들이 앉고, 서고, 심지어 걷는 것도 가능하게 함 uofuhealth.utah.edu uofuhealth.utah.edu. 세계에서 가장 비싼 약 중 하나(2백만 달러 이상)지만, 이 영아들에게는 “생명을 구하는” 약으로 자주 언급됨.
Strimvelis와 Libmeldy: 유럽에서 승인된 이 치료제들은 중증 면역 및 신경 장애를 치료함. Strimvelis(2016년 승인)는 ADA-SCID(“버블보이” 질환) 치료제 – ADA 유전자를 골수 줄기세포에 레트로바이러스로 삽입. Libmeldy(2020년 승인)는 Metachromatic Leukodystrophy(MLD)라는 치명적인 소아 신경퇴행성 질환 치료제 – 아이들의 줄기세포에 유전자를 추가해 뇌의 독성 축적을 방지함. 이는 ex vivo 유전자 치료 접근법을 대표: 체외에서 줄기세포를 변형한 뒤 다시 이식함.
Hemgenix (etranacogene dezaparvovec): 혈우병 B에 대한 유전자 치료제, 2022년 말 FDA 승인. AAV5 벡터를 통해 간에 IX인자 유전자를 전달. 임상시험에서 출혈이 크게 감소 – 이전에 자주 응고인자 주사가 필요했던 환자들이 Hemgenix 투여 후 1년 이상 제로 출혈을 경험함. 가격은 350만 달러로 사상 최고가였으나, 독립 패널(ICER)은 평생 혈우병 치료의 높은 비용을 고려할 때 장기적으로 비용 효과적일 수 있다고 평가함 geneonline.com geneonline.com.
Roctavian (valoctocogene roxaparvovec): 혈우병 A에 대한 유전자 치료제(FDA 2023 승인). AAV5 벡터로 VIII인자 유전자를 전달. VIII인자 수치를 극적으로 높이고 출혈을 줄일 수 있으나, 모든 환자에서 장기 효과가 유지되지는 않음. 그럼에도 전 세계 수만 명이 앓는 질환에 있어 이정표가 됨.
Zynteglo (betibeglogene autotemcel): 2022년 FDA 승인을 받은 정기적인 수혈이 필요한 베타 지중해빈혈 치료제입니다. 이 치료는 환자의 혈액 조혈모세포에 외부에서 렌티바이러스를 이용해 유전자(기능성 베타글로빈 유전자)를 추가하는 방식입니다. 치료 후 임상시험에서 대부분의 환자들이 수혈이 필요 없게 되어, 사실상 지중해빈혈을 완치했습니다.
Skysona (elivaldogene autotemcel): 또 다른 블루버드 바이오의 제품으로, 2022년 소아 뇌성 부신백질이영양증(CALD) 초기 치료제로 승인되었습니다. 렌티바이러스를 이용해 줄기세포에 ABCD1 유전자를 추가하여 CALD로 인한 뇌 손상을 막습니다. 이 치료는 어린 남자아이들이 급격하고 치명적인 악화를 피할 수 있게 해주지만, 너무 비싸고 시장이 작아 회사가 공급을 지속하기 어려웠습니다(업계의 여러 도전 과제를 보여줍니다).
CAR-T 세포 치료제: 흔히 “살아있는 약”으로 불립니다. 주요 승인 사례로는 킴리아(2017년, 소아 ALL 백혈병), 예스카타(2017년, 림프종), 테카투스(2020년, 외투세포 림프종), 브레얀지(2021년, 림프종), 아벡마(2021년, 다발성 골수종), 카브이티(2022년, 다발성 골수종) 등이 있습니다. 각각 특정 암을 공격하도록 T 세포를 유전적으로 조작하는 방식입니다. 이 치료들은 난치성 혈액암에서 판도를 바꿨습니다. 예를 들어, 킴리아는 다른 치료법이 없던 소아 백혈병 환자에게 장기 관해를 가져올 수 있습니다. 일부 환자는 10년 이상 암이 재발하지 않아, CAR-T 세포 한 번 주입으로 사실상 완치된 셈입니다. FDA는 최근 CAR-T를 임상시험 중 일부 자가면역질환(예: 루푸스)에도 승인했는데, 극적인 사례 보고 이후로 암을 넘어 세포 기반 유전자 치료가 확장될 가능성을 시사합니다.
Casgevy (exagamglogene autotemcel): 2023년 12월에 승인된 이 치료제는 최초의 CRISPR 기반 치료제로서 규제 승인을 받은 것입니다 fda.gov fda.gov. 이는 Vertex Pharmaceuticals와 CRISPR Therapeutics가 개발한 겸상적혈구병(및 수혈 의존성 베타 지중해빈혈)에 대한 1회성 치료입니다. Casgevy는 환자의 혈액 조혈모세포를 CRISPR-Cas9로 편집하여 태아 헤모글로빈 생성을 증가시켜 적혈구의 겸상을 방지합니다 fda.gov fda.gov. 임상시험에서 겸상적혈구병 환자 31명 중 29명이 치료 후 1년 동안 통증 발작이 전혀 없었는데, 이는 심각하고 빈번한 통증 발작으로 알려진 이 질환에 대해 놀라운 결과입니다 fda.gov. 이 치료제와 그 렌티바이러스 기반 유사체(동시에 승인된 Bluebird의 Lyfgenia)는 헤모글로빈 질환에 대한 기능적 치료법으로 여겨집니다. 이들은 골수에 공간을 만들기 위한 화학요법 등 집중적인 과정을 필요로 하지만, 한 번으로 끝나는 해결책을 제공합니다.
기타: 승인된 다른 유전자 치료제로는 Vyjuvek(피부 수포 질환을 위한 국소 겔 유전자 치료제), Imlygic(흑색종 종양을 표적으로 하는 유전자 조작 바이러스), 그리고 여러 안티센스 RNA 약물(예: Eteplirsen – 뒤시엔 근이영양증, Nusinersen/Spinraza – SMA, Milasen – 바텐병 환자 한 명을 위해 맞춤 제작된 ASO)이 있습니다. 이들 모두가 “치료”는 아니지만, 유전 의학의 확장되는 도구 상자를 보여줍니다. 2024년 초 기준, FDA는 미국에서 약 10개의 유전자 치료제가 승인되었다고 밝혔으며, 2030년까지 30~50개가 추가 승인될 것으로 예상됩니다 uofuhealth.utah.edu. 이는 다양한 질환에 대한 치료제 개발이 가속화되고 있음을 반영합니다.

각 승인된 치료제는 연구자들에게 안전성과 효능에 대해 더 많은 것을 가르쳐주며, 2세대 치료제의 개선을 위한 길을 닦고 있습니다. 예를 들어, Luxturna(안과)에서 얻은 교훈은 새로운 안과 치료제 개발에 도움을 주고 있으며, SMA 유전자 치료제는 영아에서 AAV 벡터에 대한 면역 반응을 관리하는 방법을 의사들에게 가르쳤고, 최초의 CRISPR 치료제의 성공은 이미 다른 질환에 대한 유전자 편집 접근법에 영감을 주는 개념 증명이 되고 있습니다.

2024년 및 2025년의 돌파구: 최근의 진전

2024년과 2025년은 유전자 치료 연구에 있어 매우 사건이 많은 해였습니다 – 역사적인 최초 사례, 유망한 임상시험 결과, 그리고 새로운 도전 과제들이 있었습니다. 지난 2년간의 주요 돌파구와 이정표는 다음과 같습니다:

최초의 CRISPR 유전자 치료제 승인: 2023년 말, Casgevy가 세계 최초로 승인된 CRISPR 기반 의약품이 되어, 임상에서 유전자 편집의 새로운 시대를 열었습니다 innovativegenomics.org. 이 겸 1회 치료법은 겸상적혈구병(및 베타 지중해빈혈)에 대해 CRISPR를 사용해 환자의 줄기세포를 편집하여 태아 헤모글로빈을 생성하게 합니다. CRISPR의 공동 발명가인 제니퍼 다우드나는 이 성과를 다음과 같이 평가했습니다: “실험실에서 승인된 CRISPR 치료제로 단 11년 만에 도달한 것은 정말 놀라운 성취입니다… 그리고 최초의 CRISPR 치료제가 오랫동안 의료계에서 소외되었던 겸상적혈구병 환자들을 돕는다는 점에서 의학과 건강 형평성 모두에 큰 승리입니다.” innovativegenomics.org. 승인은 곧바로 치료제 출시로 이어졌으며, 2024년에는 더 넓은 환자 접근을 위해 준비되고 있었습니다. 이는 CRISPR가 단순한 실험실 도구가 아니라 심각한 질병에 대한 실질적 치료법임을 보여주었습니다.
맞춤형 유전자 편집이 아기를 살리다: 2025년 초, 필라델피아 아동병원(CHOP)의 의사들은 KJ라는 영아를 맞춤형 CRISPR 치료법으로 치료하며 역사를 만들었습니다. 이는 한 명의 환자를 위해 설계된 최초의 “맞춤형” 유전자 편집 치료였습니다 chop.edu chop.edu. KJ는 간이 암모니아를 해독하지 못하는 초희귀 대사질환(CPS1 결핍증)으로 태어났으며, 이 질환은 영아기에 치명적입니다. 기존 치료법이 없던 상황에서, CHOP 팀(Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas와 유전자 편집 전문가 Dr. Kiran Musunuru 포함)은 신속하게 해결책을 개발했습니다. 그들은 KJ의 정확한 돌연변이를 확인하고, 6개월 이내에 그 돌연변이를 교정할 수 있는 CRISPR 염기 편집기를 지질 나노입자에 담아 그의 간세포에 전달하도록 설계했습니다 chop.edu. 2025년 2월, 생후 7개월에 KJ는 첫 투여를 받았습니다. 유전자 편집은 생체 내(직접 혈류에) 전달되었고, 초기 결과는 놀라웠습니다. 2025년 봄까지 KJ는 단백질을 더 잘 처리하고, 독성 암모니아 급증이 줄었으며, 집에서 “잘 자라고 건강하게 성장”하고 있었습니다 chop.edu chop.edu. 이 사례는 New England Journal of Medicine에 발표되었으며, 극히 희귀한 돌연변이를 가진 “n-of-1” 환자들도 맞춤형 유전 의학으로 치료될 수 있음을 입증하는 개념 증명입니다. Dr. Ahrens-Nicklas는 이렇게 말했습니다. “유전자 편집 분야에서 수년간의 진보가… 이 순간을 가능하게 했습니다. KJ는 한 명의 환자에 불과하지만, 우리는 이 방법론이 개별 환자의 필요에 맞게 확장되어 더 많은 이들이 혜택을 받기를 바랍니다.” chop.edu. 그녀의 협력자인 Dr. Musunuru는 덧붙였습니다. “수십 년간 들어온 유전자 치료의 약속이 이제 실현되고 있으며, 이는 우리가 의학을 접근하는 방식을 완전히 변화시킬 것입니다.” chop.edu.
콜레스테롤 유전자 편집 – 심장병 예방을 위한 첫걸음: 높은 콜레스테롤은 심장마비의 주요 원인 중 하나이며, 일부 사람들은 약물에 잘 반응하지 않는 유전적 형태를 가지고 있습니다. 2024년, Verve Therapeutics의 치료법이 염기 편집(유전자 편집의 한 형태)을 사용하여 인간 자원자의 간에서 PCSK9 유전자를 영구적으로 비활성화함으로써 단 한 번의 치료로 평생 낮은 콜레스테롤을 제공할 수 있는 가능성을 보여주며 큰 반향을 일으켰습니다. 이어 2025년 중반, CRISPR Therapeutics는 CRISPR-LNP 주입을 이용해 ANGPTL3(혈중 지방을 조절하는 또 다른 유전자)을 표적으로 한 임상시험의 초기 데이터를 발표했습니다. 한 환자에서 이 생체 내 유전자 편집은 중성지방 82% 감소와 LDL 콜레스테롤 65% 감소를 이끌어냈으며, 치료 후에도 수치가 낮게 유지되었습니다 asgct.org asgct.org. 중요한 점은, 이 과정이 골수 이식이나 바이러스를 사용하지 않고, CRISPR 성분을 담은 지질 나노입자(리피드 나노파티클) IV백만으로 이루어졌다는 것입니다. 이는 mRNA 백신이 전달되는 방식과 유사합니다. 이러한 선구적인 임상시험들은 가까운 미래에 간 유전자를 편집해 콜레스테롤을 극도로 낮게 유지함으로써 심장병을 “예방접종”하듯 막을 수 있는 시대가 올 수 있음을 시사합니다. 만약 이 방법이 널리 안전하고 효과적임이 입증된다면 수백만 명의 생명을 구할 수 있을 것입니다.
극심한 피부질환을 위한 유전자 치료제 승인: 2023년 5월, FDA는 beremagene geperpavec(Vyjuvek라는 브랜드명)의 국소 유전자 치료제를 이영양성 표피박리수포증(DEB)이라는 극심한 유전성 피부질환에 대해 승인했습니다. DEB 환자들은 피부층을 고정하는 콜라겐 단백질이 없어 지속적인 물집과 상처(“나비 아이들”)를 겪습니다. Vyjuvek은 COL7A1 유전자를 피부 상처에 직접 전달하는 변형 단순포진 바이러스를 함유한 젤로, 피부세포가 콜라겐을 생성하고 상처를 치유하도록 돕습니다. 그 뒤를 이어, 2024년에는 Zevaskyn(Abeona Therapeutics의 또 다른 접근법)이 승인되었으며 asgct.org, 환자 자신의 피부세포를 실험실에서 유전자 교정 후 상처에 이식하는 방식입니다 asgct.org. 이러한 승인들은 환자들에게 획기적인 순간이었습니다. 이전에는 치료법이 없던 질환에 대한 첫 실질적 치료법을 제공할 뿐 아니라, 유전자 치료의 새로운 방식(국소 및 ex vivo 피부이식 접근법)을 보여주었습니다. 이러한 혁신은 앞으로 다른 유전성 피부질환에도 확장될 수 있습니다.
낭포성 섬유증 및 폐 유전자 치료의 진전: 낭포성 섬유증(CF)은 CFTR 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 오랫동안 유전자 치료의 표적이 되어왔으나 많은 도전 과제가 있었습니다(폐는 유전자 전달이 어렵고, 환자의 면역 체계가 반응함). 2024년에는 여러 프로그램이 CF 유전자 치료가 실현 가능하다는 희망을 주었습니다. 영국과 프랑스에서는 LENTICLAIR라는 임상시험이 CF 환자를 대상으로 흡입형 렌티바이러스 CFTR 유전자 치료제를 시험하기 시작했습니다 atsconferencenews.org. 비슷한 시기에 바이오텍 기업 ReCode Therapeutics는 CF 치료를 위해 에어로졸로 폐에 전달할 수 있는 mRNA 또는 유전자 편집 치료제를 개발하기 위한 대규모 자금을 확보했습니다 cff.org. 연구자들은 또한 실험실에서 prime editing을 사용해 환자 세포에서 가장 흔한 CF 돌연변이를 교정하는 데 성공했다고 보고했습니다 medicalxpress.com. 그리고 2025년 초에는 생쥐에서 폐 줄기세포의 생체 내 유전자 편집을 통해 CFTR 기능의 장기적 교정이 가능하다는 연구 결과가 나왔습니다 cgtlive.com. 아직 인간 대상 CF 유전자 치료가 승인되지는 않았지만, 이러한 발전은 낭포성 섬유증에 대한 일회성 치료를 향한 중요한 단계로, CF의 부담과 현재 약물의 한계(많은 환자에게 도움이 되지만 모두에게 해당하지 않고 평생 복용해야 함)를 고려할 때 큰 성과가 될 것입니다.
CAR-T의 새로운 영역으로의 확장: CAR-T 세포 치료는 2024-2025년에도 계속 진화했습니다. 한 가지 흥미로운 방향은 유전자 편집을 이용해 “즉시 사용 가능한” CAR-T 세포를 만드는 것으로, 환자 본인에게서 세포를 추출할 필요가 없어 치료가 더 빠르고 접근성이 높아집니다. 2024년에는 특정 면역 마커가 결여된 범용 CAR-T 세포를 만들기 위해 베이스 에디팅이 사용되어, 이 세포들이 거부반응을 일으키지 않도록 했습니다. 주목할 만한 사례로는, 2022년 말 모든 표준 치료가 실패한 후 베이스 에디팅된 공여자 CAR-T 세포로 치료받은 영국의 백혈병 10대 환자가 완화에 들어가면서 이 개념의 실현 가능성을 보여주었습니다 innovativegenomics.org. 2025년까지 Beam Therapeutics와 같은 기업들은 T세포 백혈병을 위한 베이스 에디팅 동종 CAR-T 제품(BEAM-201 등)에 대한 임상시험을 진행 중이었습니다 sciencedirect.com. 또한, 연구자들은 고형암에도 도전하고 있습니다. 예를 들어, 고형암에서 B7-H3와 같은 항원을 표적으로 하는 유전자 편집 CAR-T 세포를 사용하거나, CAR-T 세포가 더 안전하게 종양 내에서만 활성화되도록 스위치를 설계하는 등의 연구가 진행되고 있습니다. 단일한 “유레카” 순간은 없었지만, 2024-2025년에는 CAR-T의 적용 범위를 넓히는 지속적인 진전이 있었습니다. 자가면역질환(루푸스, 중증 근무력증 등)에 대한 최초의 CAR-T 임상시험에서도 조기 성공이 나타나, 이상 면역세포를 제거함으로써 해당 질환을 사실상 완화시켰습니다. 이 전략이 입증된다면 일부 자가면역질환을 영구적으로 치료할 수도 있습니다. 이 모든 것은 세포의 유전자 변형에 기반하고 있으며, 유전자 치료 도구가 희귀질환을 넘어 다양한 분야로 확장되고 있음을 보여줍니다.
뇌에서의 유전자 치료 – 초기이지만 고무적임: 유전자 치료로 뇌 질환을 치료하는 것은 어렵습니다(혈뇌장벽이 전달을 막기 때문), 하지만 2024년에는 희망적인 소식이 있었습니다. 레트 증후군의 경우, 소녀들에게 치명적인 신경발달장애인데, 실험적 AAV 유전자 치료제(TSHA-102)가 1/2상 임상시험에서 초기 긍정적 결과를 보였습니다 asgct.org. 특히, FDA는 광범위한 자연사 데이터 덕분에 각 환자를 자신의 대조군으로 삼는 혁신적인 임상시험 설계로 프로그램을 진행할 수 있다고 밝혔습니다 asgct.org. 이러한 임상시험 설계의 유연성은 주목할 만합니다. 이는 레트 증후군처럼 치료법이 없고 환자 수가 적은 질환에 대해 규제 당국이 적응할 의지가 있음을 보여줍니다. 마찬가지로, 헌팅턴병과 ALS(돌연변이 유전자를 ASO 또는 바이러스 벡터로 표적하는) 유전자 치료도 초기 임상에서 진전을 보였으나, 일부는 효능 부족으로 중단되는 등(헌팅턴병 ASO 임상 중 하나) 모든 유전적 전략이 즉시 성공하는 것은 아님을 상기시켰습니다. 그럼에도 불구하고, 2024-2025년의 추세는 신중한 낙관주의로, 언젠가는 유전자를 대체하거나 독성 유전자를 침묵시켜 신경계 질환을 근본적으로 치료할 수 있으리라는 기대가 커지고 있습니다.

이것들은 단지 혁신의 일부 사례일 뿐입니다. 매달 새로운 보고서가 나오는 듯합니다 – 예를 들어, Beacon Therapeutics의 XLRP 임상시험에서 시력 개선 asgct.org, Verve의 고콜레스테롤에 대한 베이스 에디팅이 임상 시험에 진입, 여러 겸상적혈구 유전자 치료가 3상에서 성공, 심지어 연구실에서 CRISPR가 바이러스 저항성 장기 이식에 사용되는 사례도 있습니다. 혁신의 속도는 놀라울 정도입니다. 한 유전자 치료 뉴스레터는 이렇게 표현했습니다. “CRISPR 의약품 분야는 크게 변화했습니다… 기업들은 임상시험과 신제품 출시를 극도로 중시하고 있습니다” 일부 재정적·파이프라인 압박에도 불구하고 innovativegenomics.org. 우리는 이 시기에 진정으로 생의학 역사가 만들어지는 현장을 목격하고 있습니다.

전문가 인사이트와 현장의 목소리

유전자 치료 분야의 선도 과학자와 임상의들은 앞으로의 도전에 대해 열정적이면서도 신중한 태도를 보이고 있습니다. 그들의 인사이트는 이러한 발전을 이해하는 데 도움을 줍니다:

급속한 진전에 대해: “이제 모든 가정은… 사라졌습니다,”라고 유전체 편집의 선구자 Fyodor Urnov 박사는 말합니다. “CRISPR는 치료법입니다. 두 가지 질병은 정복했고, 앞으로 5,000가지가 남았습니다.” innovativegenomics.org 이 인용문은 실제 환자가 CRISPR로 치료된 지금, 이 분야가 이전에는 불치로 여겨졌던 수천 가지 다른 질환에 도전할 수 있게 되었다는 흥분을 잘 담고 있습니다.
CRISPR의 잠재력에 대해: Dr. Jennifer Doudna, 노벨상 수상자이자 CRISPR 공동 발명자는 최초의 CRISPR 치료제라는 이정표를 강조했습니다: “실험실에서 승인된 CRISPR 치료제로 단 11년 만에 도달한 것은 정말 놀라운 일입니다… [그리고] 최초의 CRISPR 치료제는 겸상적혈구병 환자들을 돕습니다… 건강 형평성의 승리입니다.” innovativegenomics.org 그녀는 또한 우리가 아직 “이 분야의 진정한 시작점에 있으며 앞으로 가능한 것들” nihrecord.nih.gov에 불과하다고 강조합니다. 2024년 강연에서 Doudna는 한 번의 유전자 편집으로 “유전적 돌연변이의 영향을 무력화”하여 사실상 질환을 치료할 수 있다는 점이 얼마나 놀라운지 언급하며, 이를 “엄청난 동기 부여”라고 표현했습니다. nihrecord.nih.gov.
전달의 어려움에 대하여: 그녀의 낙관에도 불구하고, 다우드나는 경고한다 “우리는 여전히 [CRISPR]를 세포 안으로 효과적으로 넣어야 한다” nihrecord.nih.gov. 유전자 편집기나 유전자를 올바른 세포에 전달하는 것이 현재 가장 큰 장애물로 여겨진다. “이러한 치료법을 생체 내(in vivo)에서 어떻게 전달할지 알아내는 것이 이 분야의 최전선에 있다”고 그녀는 설명했다. 현재의 CRISPR 치료법인 Casgevy 등은 여전히 실험실 기반의 세포 편집과 환자에 대한 강도 높은 전처리가 필요하기 때문이다 nihrecord.nih.gov nihrecord.nih.gov. 그녀는 편집 도구가 간단한 주사로 전달될 수 있는 날을 상상하며, “우리는 [세포를 꺼내는] 것이 필요 없는 날을 상상한다… CRISPR 유전체 편집기를 환자에게 직접 전달하는 것이 가능할 수도 있다” nihrecord.nih.gov고 말했다. 그녀의 연구실은 enveloped delivery vesicles (EDVs)와 같은 새로운 전달체 개발에 적극적으로 참여하고 있다. 이는 본질적으로 Cas9 단백질을 특정 세포로 직접 운반할 수 있는 엔지니어링된 바이러스 껍질이다 nihrecord.nih.gov. 이러한 기술의 발전은 치료를 더 간단하고 훨씬 더 접근 가능하게 만들 수 있다. 다우드나는 결론지으며, 더 나은 전달법과 더 효율적인 편집기가 “이러한 치료법을… 궁극적으로 전 세계적으로 훨씬 더 널리 이용 가능하게 만들 것” nihrecord.nih.gov, 현재 최첨단 치료의 혜택을 받는 소수의 행운아만 존재하는 격차를 해소할 수 있다고 말했다.
윤리와 책임 있는 사용에 대하여: 리더들은 또한 올바른 방식으로 일을 하는 것의 중요성을 강조합니다. 2018년 한 과학자가 쌍둥이 아기의 유전체를 편집한 사건이 발생한 후, 이 분야는 거의 만장일치로 비난하며 규제를 촉구했습니다. 현재까지의 합의는 생식세포(유전 가능) 유전자 편집 – 배아나 생식세포를 변경하는 것 – 은 당분간 금지된다는 것입니다. 미국 유전자·세포치료학회는 임상 생식세포 편집이 “미국, 유럽, 영국, 중국 및 많은 다른 국가에서 금지되어 있다”고 밝히며, “현재로서는 안전하지도, 효과적이지도 않다… 아직 알려지지 않은 점이 너무 많다”고 하여 진행을 보류하고 있습니다 patienteducation.asgct.org patienteducation.asgct.org. Dr. Françoise Baylis와 동료들은 2019년 유전 가능한 유전체 편집에 대해 전 세계적으로 10년간의 모라토리엄을 촉구하기도 했으며, 이는 대체로 학계의 지지를 받았습니다. 대신, 모든 노력은 체세포 유전자 치료 – 미래의 자녀에게 전달되지 않는 신체 세포를 치료하는 것 – 에 집중되고 있습니다. 윤리학자들은 과학자들과 함께 적극적으로 참여하여, 우리가 CRISPR과 같은 강력한 도구를 사용할 때 신중하게, 그리고 사회적 감독 하에 진행되도록 하고 있습니다.
환자들의 목소리: 이러한 “기적”의 치료를 경험한 환자들의 이야기를 듣는 것도 큰 힘이 됩니다. CRISPR 치료를 받은 최초의 겸상적혈구병 환자 중 한 명인 빅토리아 그레이는 평생 고통 속에 살다가 통증 없는 삶을 살게 되었다고 말했습니다. “다시 태어난 것 같아요”라고 그녀는 여러 인터뷰에서 밝혔습니다. 이는 유전자 치료가 단순히 질병을 치료하는 것이 아니라 삶을 변화시킬 수 있다는 점을 보여줍니다. 유전자 치료로 치유된 아이들의 부모들(예: SMA 영아의 부모나 아기 KJ의 어머니 등)도 종종 “믿음의 도약”이었다고 말하지만, 그만한 가치가 있었다고 합니다. KJ의 어머니 니콜은 “우리는 [의사들]을 믿었고, 그것이 KJ뿐만 아니라 우리와 같은 처지의 다른 가족들에게도 도움이 되길 바랐어요” chop.edu라고 말했습니다. 이들의 용기와 옹호는 매우 중요합니다. 많은 유전자 치료 발전이 환자 재단과 임상시험 자원자들에 의해 가속화되었습니다.

요약하자면, 전문가들은 유전자 치료의 약속이 현실이 되고 있다는 점에 매우 고무되어 있지만, 동시에 장애물에 대해 현실적으로 접근하고 있습니다. 이들의 통찰은 이 혁명이 과학자, 임상의, 윤리학자, 그리고 환자들 자신이 함께하는 팀 노력임을 일깨워 주며, 기술이 안전하고 윤리적이며 필요한 이들에게 도달할 수 있도록 하고 있습니다.

윤리적, 법적, 접근성의 도전과제

큰 가능성에는 큰 책임이 따릅니다. 유전자 치료는 중요한 윤리적, 법적, 사회적 질문을 제기하며, 사회는 이에 대해 고민하고 있습니다:

1. 안전성과 장기적 영향: 유전자 치료의 첫 번째 우선순위는 “해를 끼치지 않는다”이지만, 이 분야의 역사에는 몇몇 비극적인 좌절이 포함되어 있습니다. 1999년, 18세 환자 Jesse Gelsinger가 유전자 치료 벡터에 대한 강력한 면역 반응으로 사망하는 사건이 있었는데, 이는 더 엄격한 감독으로 이어진 충격적인 사건이었습니다. 2000년대 초 SCID 아동을 대상으로 한 임상시험에서는 질병을 치료했지만, 바이러스 벡터가 유전자를 잘못된 위치에 삽입해 일부 사례에서 암유전자를 활성화시켜 백혈병을 유발하기도 했습니다. 이러한 사건들은 엄격한 안전성 모니터링의 필요성을 강조합니다. 오늘날의 벡터는 삽입 위험을 줄이도록 개선되었고, 환자들은 수년간 등록부에서 추적 관찰됩니다. 그러나 아직 알려지지 않은 장기적 영향이 남아 있습니다. 예를 들어, 유전자 편집이 수십 년 후 문제를 일으킬 미묘한 비표적 변화를 일으킬 수 있을까요? 우리는 단순히 더 많은 시간과 데이터가 필요합니다. FDA와 같은 규제기관은 유전자 치료 수혜자에게 지연된 부작용을 관찰하기 위해 최대 15년간의 추적 관찰을 요구합니다. 지금까지 결과는 매우 고무적입니다(2010년대 임상시험에서 처음 치료받은 많은 환자들이 여전히 잘 지내고 있음), 그러나 경계심을 유지하는 것이 중요합니다.

2. 윤리적 경계 – 생식세포 편집과 강화: 앞서 언급했듯이, 인간 배아 또는 생식세포 편집을 통해 유전적으로 변형된 아기를 만드는 것은 현재로서는 금지되어 있다는 데 광범위한 합의가 있습니다 patienteducation.asgct.org patienteducation.asgct.org. 현재 유전자 치료의 목표는 개인의 질병을 치료하는 것이지, 인간 유전자 풀을 바꾸는 것이 아닙니다. 윤리학자들은 생식세포 편집이 허용된다면 “디자이너 베이비”로 이어질 수 있다고 우려합니다. 즉, 의학적 이유가 아닌 특성 선택이 가능해지며, 이는 깊은 도덕적 문제를 야기합니다. 또한 생식세포 편집에서의 실수가 미래 세대에 전달될 수 있다는 문제도 있습니다. 거의 75개국이 생식세포 유전체 편집을 통한 번식을 명시적으로 금지하고 있으며 liebertpub.com, 전 세계 과학 단체들은 현 단계에서 이를 시도하는 것은 무책임하다고 밝혔습니다. 유일하게 알려진 사례(2018년 중국의 CRISPR 아기)는 국제적 비난과 과학자의 투옥으로 이어졌습니다. 그렇다고 해도, 기초 연구 차원에서(임신으로 이어지지 않는) 생식세포 편집 연구는 계속되고 있으며, 실현 가능성과 위험성을 평가하고 있습니다. 그러나 임상적 사용(예: IVF 배아를 편집해 유전 질환을 예방하려는 시도)은 안전성과 윤리적 합의가 이루어지기 전까지는 가까운 미래에 기대되지 않습니다. 또 다른 논쟁 영역은 유전적 강화입니다. 즉, 유전자 편집을 단순히 질병 치료가 아니라 정상적인 인간 특성(근력, 지능 등)을 강화하는 데 사용하는 것입니다. 이는 현재로서는 확고히 공상과학과 윤리적 금기 영역에 머물러 있지만, 기술이 발전함에 따라 사회는 치료와 강화의 경계를 지속적으로 명확히 해야 할 것입니다.

3. 형평성과 접근성: 아마도 가장 시급한 윤리적 문제는 이러한 기적 같은 치료법이 소수의 특권층이 아닌, 정말로 필요한 이들에게 도달하도록 보장하는 일일 것입니다. 현재 유전자 치료는 매우 비쌉니다 – 환자 1인당 가격이 대개 100만~300만 달러에 이릅니다 geneonline.com linkedin.com. 새로운 CRISPR 겸상적혈구병 치료제인 Casgevy는 약 220만 달러이고, 그에 상응하는 Bluebird의 렌티바이러스 치료제 Lyfgenia는 310만 달러입니다 blackdoctor.org geneonline.com. 이러한 비용은 일회성이고 수십 년간의 다른 의료비용을 고려하면 “가치 있다”고 볼 수도 있지만, 가격표 자체가 큰 도전 과제입니다. 많은 건강보험 시스템과 보험사들은 수백만 달러짜리 치료에 난색을 표합니다. 환자들은 걱정합니다: 보험이 이 비용을 보장해줄까? 저소득 국가나 미국 내 빈곤 지역에 사는 사람들은 어떨까요? 예를 들어 겸상적혈구병은 주로 흑인, 특히 아프리카와 인도에 거주하는 이들에게 영향을 미치기 때문에 형평성 문제가 제기됩니다 – 의료 자원이 제한된 곳에서도 치료제가 제공될 수 있을까요? 한 논평에서 지적했듯, 이러한 돌파구는 “접근성과 공정성에 대한 의문”을 제기합니다. 오직 일부만이 감당할 수 있을 때 말이죠 difficultpeptides.medium.com difficultpeptides.medium.com.

이 문제를 해결하기 위한 노력들이 있습니다. 임상 및 경제성 평가 연구소(ICER)와 같은 기관들은 비용-효과성을 분석하며, 평생에 걸친 이점 덕분에 일부 유전자 치료제가 200만 달러에 달하더라도 비용-효과적일 수 있음을 종종 밝혀냈습니다 geneonline.com. 이는 보험사들이 보장을 정당화하는 데 도움이 될 수 있습니다. 혁신적인 지불 모델도 시도되고 있습니다. 예를 들어, 치료가 계속 효과가 있을 때만 보험사가 일정 기간에 걸쳐 비용을 지불하는 ‘성과 기반’ 지불 방식이 있습니다. 정부가 초고가 치료제에 대해 보조금이나 특별 프로그램으로 개입해야 할 수도 있습니다(일부 유럽 국가에서처럼). 글로벌 유전자 치료 이니셔티브와 WHO도 저소득 및 중간소득 국가들이 유전자 치료 임상시험과 접근에 어떻게 참여할 수 있을지 모색하고 있습니다. 하지만 2025년 현재, 접근성은 고르지 않습니다. 일부 환자들은 크라우드펀딩이나 자선단체에 의존해 Zolgensma와 같은 치료를 받기도 했습니다. 윤리적으로, 많은 이들이 생명을 구하는 유전적 치료가 비용 때문에 손이 닿지 않는 것은 옳지 않다고 주장합니다. 더 많은 치료제가 출시될수록 이러한 압박은 더욱 커질 것입니다. 한 가지 희망적인 점은, 시간이 지나면서 경쟁과 신기술이 비용을 낮출 수 있다는 것입니다(예를 들어, 한때 30억 달러였던 유전체 분석 비용이 이제는 300달러로 줄어든 것처럼). Doudna와 Orkin과 같은 과학자들은 치료를 단순화(예: 맞춤형 세포 제조 대신 생체 내 편집)하면 비용을 크게 줄이고 유전자 치료를 민주화할 수 있다고 강조합니다 nihrecord.nih.gov blackdoctor.org.

4. 규제 및 법적 과제: 규제 당국은 이 빠르게 변화하는 분야에 적응하고 있습니다. FDA는 2023년에 치료제 제품국(Office of Therapeutic Products)을 신설하여 세포 및 유전자 치료제 승인 업무를 전담하게 했으며, 이는 업무량 증가를 반영한 조치입니다 fda.gov. 이들은 독특한 결정을 내려야 합니다. 매우 희귀한 질환에 대한 유전자 치료제를 극소수의 임상시험으로 어떻게 평가할 것인가? 동정적 사유로 초기 근거만으로 언제 승인을 내릴 것인가? 2024년, FDA는 Rett 증후군 유전자 치료제의 단일군 임상시험처럼 자연 경과를 대조군으로 삼는 새로운 임상시험 설계를 받아들이며 유연성을 보였습니다 asgct.org. 또한 플랫폼 벡터 가이드라인(Platform Vector Guidance)과 같은 프로그램을 도입해, 한 회사가 입증된 바이럴 벡터를 보유하고 있다면 이후 그 벡터를 사용하는 치료제는 심사 과정을 간소화할 수 있도록 했습니다 asgct.org. 우선 심사 바우처와 희귀 소아 질환 개발을 장려하기 위한 인센티브도 있습니다. 그럼에도 불구하고 규제 기준은 높게 유지되고 있습니다(안전을 위해 당연한 일입니다).

또 다른 법적 측면은 지적 재산권과 특허입니다. CRISPR 특허 분쟁(UC 버클리 vs. 브로드 연구소)은 주목할 만한 사건이었으며, 2022년에 인간 사용에 대해 브로드 연구소에 유리하게 최종 결론이 났습니다. 하지만 지적 재산권 문제는 어떤 기업이 어떤 기술을 자유롭게 사용할 수 있는지에 영향을 줄 수 있습니다. 또한 “유료 시술” 클리닉이 승인되지 않은 유전자 치료를 제공할 수 있다는 우려도 있습니다(줄기세포 클리닉 논란과 유사). FDA와 같은 당국은 입증되지 않고 위험한 유전적 개입을 판매하는 사기꾼들을 단속해야 합니다.

5. 대중 인식과 윤리적 대화: 유전자 치료에 대한 대중의 이해는 매우 중요합니다. 초기 유전자 공학에서 비롯된(“디자이너 베이비”에 대한 오해나 우생학의 망령 등) 두려움이 여전히 남아 있습니다. 이 분야가 투명성을 유지하고, 무엇이 허용 가능한지에 대해 대중과의 대화에 적극적으로 참여하는 것이 중요합니다. 지금까지는 중증 질환에 대한 치료적 사용이 폭넓은 지지를 받고 있습니다. 하지만 더 흔한 질환에 대한 치료법이 등장하면 윤리적 질문이 제기될 것입니다. 예를 들어, 알츠하이머를 예방하기 위해 유전자 편집이 가능하다면, 우리는 그렇게 해야 할까요? 자원을 어떻게 우선순위로 둘 것인가 – 200만 달러짜리 한 번의 치료와 더 저렴한 여러 치료의 지원 중 무엇을 선택할 것인가? 이는 쉽게 답할 수 없는 사회적 질문입니다.

요약하자면, 유전자 치료는 엄청난 가능성을 지니고 있지만, 동시에 우리에게 어려운 과제도 안겨줍니다: 이것을 어떻게 안전하고, 공정하며, 책임감 있게 할 것인가입니다. 과학계는 이러한 문제를 잘 인식하고 있습니다. 국제 지침, 지속적인 윤리적 검토, 정책 혁신을 통해 이 유전 혁명이 모든 인류에게 윤리적으로 혜택을 줄 수 있도록 하는 것이 목표입니다.

미래 전망: 유전 의학의 다음 10년

앞으로 2030년 및 그 이후의 유전자 치료 분야는 극적으로 확장될 것으로 보입니다. 지난 2년간의 발전만 보더라도, 우리는 이전에는 치료가 불가능했던 많은 질병에 대한 일상적인 치료가 임박한 시점에 와 있습니다. 앞으로 기대되는 발전과 전망은 다음과 같습니다:

수십 가지 추가 치료법: 앞으로 10년 동안 승인받는 유전자 치료제가 폭발적으로 증가할 것으로 예상됩니다. 한 추산에 따르면, 30~60개의 새로운 유전자 치료제가 2030년까지 승인받을 수 있습니다 uofuhealth.utah.edu pmc.ncbi.nlm.nih.gov. 이들 치료제는 아마도 다양한 희귀 질환을 포괄하게 될 것이며, 사실상 유전자 치료가 많은 유전 질환의 표준 치료법이 될 것입니다. 전문가 설문조사에 따르면, 대부분은 2035년 이전에 희귀 질환에 대한 유전자 치료가 표준이 되고, 심지어 대부분의 경우 완치가 가능해질 것이라고 믿고 있습니다 pmc.ncbi.nlm.nih.gov. 이는 근이영양증, 더 많은 형태의 유전성 실명, 리소좀 저장 질환 등에도 일회성 치료가 가능해질 수 있음을 의미합니다. 앞으로의 과제는 “치료법을 만들 수 있는가?”에서 “이 치료를 전 세계 환자에게 어떻게 전달할 것인가?”로 바뀔 것입니다.
희귀 질환에서 흔한 질환으로: 지금까지 유전자 치료는 주로 희귀 질환(환자 수가 적은)과 특정 암을 다뤄왔습니다. 앞으로 10년 동안 유전자 치료는 더 흔한 질환으로 확대될 것입니다. 심혈관 질환이 그 첫 번째가 될 수 있습니다. 예를 들어, 한 번의 유전자 편집으로 콜레스테롤이나 중성지방을 낮춰(심장마비 예방을 위해) 치료하는 것이 가능해질 수 있으며, 특히 유전적으로 고콜레스테롤을 가진 사람들에게 적용될 수 있습니다. 신경퇴행성 질환(파킨슨병, 헌팅턴병, ALS 등)도 주요 표적입니다. ASO와 AAV 벡터를 이용한 임상시험이 진행 중이며, 이 질환들의 진행을 늦추거나 멈추는 최초의 승인 치료제가 나올 수 있습니다. 심지어 알츠하이머병에서도 유전자 치료 접근법(예: 보호 유전자 증강 또는 단백질 제거)이 연구되고 있습니다. 또 다른 분야는 당뇨병입니다. 연구자들은 인슐린을 생산하는 세포를 대체하거나 다른 세포를 인슐린 생산 세포로 재프로그래밍하는 유전자 편집 세포 치료법을 개발 중입니다 asgct.org. 아직 초기 단계이지만, 장기적으로 제1형 당뇨병의 완치를 기대할 수 있습니다. HIV는 유전자 편집 전략으로 바이러스를 제거하거나 면역세포를 내성 있게 만들어 일부 환자에서 완치가 가능할 수 있습니다(임상시험 진행 중). 암 분야에서도 유전자 기반 치료가 고형암으로 더 효과적으로 확장될 것으로 보입니다. 예를 들어, 유전자 편집 세포와 체크포인트 억제제의 병용 등으로 종양 방어를 극복할 수 있습니다.
생체 내 치료와 간소화된 전달 방식: 뚜렷한 추세는 복잡한 시술(줄기세포 이식 등)에서 직접 체내(생체 내) 치료로의 전환입니다. 2030년경에는 많은 유전자 치료가 간단한 주사나 주입으로 제공될 수 있습니다. 이미 초기 사례가 있습니다. 인텔리아의 생체 내 CRISPR(트랜스티레틴 아밀로이드증 치료)는 현재 3상 임상 중이며, 한 번의 정맥주사로 장기적인 효과를 보이고 있습니다 cgtlive.com cgtlive.com. 미래의 유전자 편집기는 LNP(메신저 RNA 백신과 유사)로 다양한 장기에 전달될 수 있습니다. 예를 들어, 폐 질환에는 흡입형 나노입자, 근육이나 뇌에는 표적화된 나노입자가 사용될 수 있습니다(다만 혈뇌장벽을 넘는 것은 여전히 어려워, 일부 뇌 유전자 치료는 척수 주사나 뇌 수술이 필요할 수 있습니다). 나노입자 및 EDV(도우드나 연구실이 개발 중인 외피 소포)와 같은 비바이러스 벡터는 면역 반응을 줄이고 필요시 재투여가 가능할 수 있습니다 nihrecord.nih.gov nihrecord.nih.gov. 궁극적인 목표는 일반 진료소에서 맞는 주사처럼 간단한 “한 번에 완치” 치료입니다.
더 정밀하고 프로그래밍 가능한 도구들: 유전자 편집 도구 상자는 CRISPR-Cas9을 넘어 확장되고 있습니다. 베이스 에디터(DNA 한 글자를 바꾸는 도구)와 프라임 에디터(작은 삽입 또는 결실을 만들 수 있는 도구)가 개발 중이며, 이들은 이중 가닥 절단 없이 돌연변이를 교정할 수 있어 특정 적용에 더 안전할 수 있습니다. 또한 조절 가능한 유전자 치료제—필요할 때 경구 약물로 유전자를 켜거나 끌 수 있는 치료제(일부 임상시험에서는 부작용이 발생하면 CAR-T 세포를 비활성화하는 “킬 스위치”가 이미 도입됨)—도 등장할 수 있습니다. 또 다른 혁신은 유전자 라이팅입니다: 합성생물학 기업들은 큰 유전자나 심지어 완전히 새로운 “미니염색체”를 세포에 삽입하는 방법을 연구 중이며, 이는 큰 유전자가 필요한 뒤쉔 근이영양증 같은 질환이나 하나의 벡터로 여러 질환을 치료하는 데 도움이 될 수 있습니다.
맞춤형 및 주문형 치료제: 아기 KJ의 감동적인 사례는 초희귀질환을 위한 맞춤형 유전자 치료제가 몇 달 만에 만들어질 수 있는 미래를 암시합니다 chop.edu chop.edu. 현재로서는 일회성 학술적 성과였지만, 이를 체계화하려는 프로그램들이 등장하고 있습니다. 예를 들어, NIH의 맞춤형 유전자 치료 컨소시엄(BGTC)은 n=1 또는 극소수 환자 치료제를 위한 규제 및 제조 절차를 간소화하는 매뉴얼을 개발 중입니다 asgct.org. 바이럴 벡터와 생산 방식을 표준화함으로써, 소규모 병원이나 바이오텍도 희귀질환에 맞는 특정 유전자를 적용해 치료제를 빠르고 저렴하게 생산할 수 있기를 기대합니다. 앞으로 10년 내에, 극희귀질환 아동의 가족들은 “할 수 있는 게 없다”는 말을 듣지 않아도 될 수 있습니다—대신, 맞춤형 유전 의약품이 제때 개발되는 경로가 마련될 수 있습니다. 이를 위해서는 정책적 지원(예: 초희귀질환 임상시험 요건에 대한 FDA의 유연성)과 비용 분담 모델이 필요하지만, 그 청사진은 이미 마련되고 있습니다.
예방의학에서의 CRISPR와 유전자 치료: 질병의 유전적 위험요인을 이해함에 따라, 유전자 편집을 예방적으로 활용할 가능성도 있습니다. 한 가지 대담한 아이디어: 건강한 성인에서 특정 유전자를 편집해 심장병(PCSK9 사례처럼)과 같은 질병을 예방하거나, 면역세포를 편집해 감염이나 암에 저항력을 갖게 하는 것입니다. CRISPR를 이용해 CCR5 수용체( HIV가 세포에 침입할 때 사용하는 수용체)를 골수이식에서 삭제하는 연구도 진행 중인데—사실상 HIV 저항성 면역체계를 부여하는 것으로, “베를린 환자”와 유사한 사례에서 완치가 보고된 바 있습니다. 2030년대에는 안전성이 충분히 입증된다면, 조기 심장마비의 유전적 위험이 높은 사람이 평생 약을 복용하는 대신 PCSK9 유전자를 제거하는 유전자 편집을 선택할 수도 있을 것입니다. 이는 치료와 향상의 경계를 모호하게 만드는데(아직 병에 걸리지 않은 사람의 질병 예방은 윤리적으로 회색지대이지만, 백신이나 예방약과 유사함), 각 적용마다 위험과 이익을 신중히 따져야 할 것입니다.
다른 기술과의 융합: 앞으로 유전자 치료는 AI와 유전체학과 같은 기술과 교차하게 될 것입니다. AI는 이미 더 나은 유전자 편집기를 설계하고 비표적 효과를 예측하는 데 사용되고 있습니다. 또한 AI는 유전체 데이터를 분석하여 우리가 수동으로는 생각하지 못할 새로운 유전자 치료 타깃을 찾을 수 있습니다. 반대로, 유전체 시퀀싱이 일상화되면 더 많은 사람들이 자신의 고유한 유전적 위험 요인을 알게 되어, 예방적 또는 조기 개입으로서 유전자 치료에 대한 수요가 증가할 수 있습니다. 또 다른 시너지는 재생의학과의 융합입니다. 과학자들은 줄기세포의 유전자 편집을 통해 실험실에서 대체 조직과 장기를 배양하는 실험을 하고 있습니다(예: 인간 이식에 적합하도록 돼지 장기를 편집). 2035년쯤에는 유전자 편집된 돼지 신장이나 심장이 거부 반응 없이 사람에게 성공적으로 이식되어 장기 부족 문제를 완화하는 모습을 볼 수 있을지도 모릅니다.
글로벌 확장과 제조의 단순화: 유전자 치료를 전 세계적으로 접근 가능하게 만들기 위한 노력이 진행 중입니다. 어디서나 배송 및 재구성이 가능한 동결건조(프리즈드라이) 유전자 치료 성분을 개발하거나, 여러 국가의 병원에서 현장에서 유전자 벡터를 생산할 수 있는 모듈형 제조 유닛을 개발하는 등의 이니셔티브가 추진되고 있습니다. 특허가 만료되고 지식이 확산됨에 따라, 10년이 끝날 무렵에는 유전자 치료가 일부 부유한 국가에만 국한되지 않기를 기대하고 있습니다. WHO와 같은 단체들이 이를 위한 프레임워크를 마련하고 있습니다. 또한 경구용 유전자 치료제(예를 들어, DNA 나노입자를 담아 장내 세포를 표적하는 알약 형태로 대사 질환을 치료하는 것 등)도 실험 단계이지만 개념적으로는 가능성이 있습니다.
윤리의 진화: 마지막으로, 이러한 역량과 함께 윤리적 환경도 진화할 것입니다. 오늘날 공상과학처럼 보이는 일(예: 질병 예방을 위한 배아 편집)이 기술이 안전해지면 진지하게 논의될 수 있습니다. 2023년 국제 인간 생식세포 유전체 편집 임상 사용 위원회는 만약 생식세포 편집을 고려하게 된다면 엄격한 프레임워크(예: 대안이 없는 중증 질환에 한정, 철저한 감독 등)를 제안했습니다. 향후 10년간은 생식세포 편집이 금지된 상태가 유지될 가능성이 높지만, 특히 체세포 유전자 치료가 일관된 안전성을 보인다면 논의는 계속될 것입니다. 가까운 미래에는 윤리적 논의가 공정성에 집중될 것입니다. 즉, 모든 공동체가 혜택을 누리고, 전 세계적으로 수백만 명에게 영향을 미치는 겸상적혈구병과 같은 주요 건강 부담을 해결하는 치료법에 우선순위를 두는 것입니다(초고가 강화 치료와 대비). 이러한 결정이 유전적 부익부 빈익빈의 디스토피아로 이어지지 않도록, 글로벌 협력이 이를 이끌어가길 기대합니다.

결론적으로, 앞으로 10년은 한때 만화책에서만 존재했던 방식으로 의학을 변화시킬 것입니다. 우리는 질병을 유전적 뿌리에서 치료하는 것, 심지어 손상이 일어나기 전에 치료하는 것까지 이야기하고 있습니다. 2030년에 심각한 유전 질환을 가지고 태어난 아이가, 가장 힘든 고통을 겪기 전에 치료법을 받을 수 있을지도 모릅니다. 이는 한 세대 전만 해도 상상할 수 없던 일입니다. 유전자 치료는 HIV나 겸상적혈구병을 “사람들이 예전에 죽었던 병”으로 만들 수 있습니다. 암 치료도 유전자 조작 면역 세포로 더 부드럽고 효과적으로 바뀔 수 있습니다. 그리고 아직 상상하지 못한 완전히 새로운 용도의 기술도 등장할 것입니다.

한 가지 확실한 점은 우리가 계속해서 혁신과 신중함의 균형을 맞춰야 한다는 것입니다. 완치된 환자와 같은 성공은 축하로 이어지며, 부작용, 임상시험 중 사망, 형평성 문제와 같은 각 도전은 성찰과 개선으로 이어져야 합니다. 하지만 전반적으로, 그 추진력은 멈출 수 없습니다. 무수누루 박사가 말했듯, 오랫동안 기다려온 “유전자 치료의 약속…이 결실을 맺고 있다”며, 앞으로 수년 내에 의학을 완전히 변화시킬 태세를 갖추고 있습니다 chop.edu. 유전 질환으로 고통받는 수백만 명에게 그 변화는 하루라도 빨리 찾아와야 합니다.

출처:

국립 인간 유전체 연구소 – 유전자 치료란 무엇인가?genome.gov
MedlinePlus Genetics – 유전자 치료는 어떻게 작동하는가?medlineplus.gov medlineplus.gov medlineplus.gov
FDA 보도자료 – 겸상적혈구병 최초 유전자 치료제 승인 (2023년 12월) fda.gov fda.gov
혁신 유전체 연구소 – CRISPR 임상시험 최신 동향 (2024)innovativegenomics.org innovativegenomics.org
NIH Record – CRISPR의 미래에 대한 제니퍼 다우드나 (2024)nihrecord.nih.gov nihrecord.nih.gov
필라델피아 아동병원 – 최초의 맞춤형 CRISPR 치료법 (2025) chop.edu chop.edu
ASGCT 환자 교육 – 윤리적 이슈: 생식세포 유전자 편집 patienteducation.asgct.org patienteducation.asgct.org
ASGCT 환자 프레스 (2025년 6월) – 최신 임상 업데이트 asgct.org asgct.org
BlackDoctor.org – 겸상적혈구 유전자 치료 및 비용 blackdoctor.org blackdoctor.org
NCI Cancer Currents – CAR-T 세포 치료의 진전 cancer.gov cancer.gov
유타대학교 헬스 – 유전자 치료의 혁신 (2024) uofuhealth.utah.edu uofuhealth.utah.edu