CRISPR가 불치병을 치료하다 – 의학을 혁신하는 유전자 편집 혁명

지난 10년 동안, CRISPR/Cas9 유전자 편집은 실험실의 호기심에서 혁신적인 의료 도구로 빠르게 발전해 왔습니다. 이 기술은 과학자들이 인간 DNA를 전례 없는 정밀도로 편집할 수 있게 하여, 한때 불치로 여겨졌던 유전 질환을 치료할 가능성을 제시합니다 medlineplus.gov, news.stanford.edu. 2023년, 최초의 CRISPR 기반 치료제가 규제 승인을 받으면서 유전자 편집 의학의 시대가 진정으로 도래했음을 알렸습니다 innovativegenomics.org, fda.gov. 겸상 적혈구 빈혈과 암, 희귀 대사 질환에 이르기까지, CRISPR 기반 치료법은 이미 삶을 변화시키고 있습니다. 동시에, 이러한 돌파구는 치열한 윤리적 논쟁을 촉발했습니다 – 안전성, 공평한 접근성, 심지어 “디자이너 베이비”의 가능성에 대한 논의까지. 이 보고서는 인간 의학에서의 CRISPR/Cas9에 대한 심층적이고 최신의 개요를 제공합니다: 작동 원리, 응용 분야, 주요 이정표, 현재 치료제 및 임상시험(2025년 8월 기준), 주요 업계 참여자, 규제 환경, 그리고 생명 코드 재작성의 윤리적·사회적 함의를 다룹니다.

CRISPR/Cas9이란 무엇이며 어떻게 작동하는가?

CRISPR/Cas9(clustered regularly interspaced short palindromic repeats/CRISPR-associated protein 9)는 종종 DNA를 위한 분자 가위로 설명됩니다. 이는 박테리아의 자연 면역 방어 시스템에서 적응된 유전자 편집 시스템으로, 박테리아는 CRISPR 서열과 Cas 효소를 사용해 침입하는 바이러스 DNA를 인식하고 절단합니다 medlineplus.gov, news.stanford.edu. 과학자들은 이 박테리아 시스템을 활용해 인간 세포의 유전자를 놀라울 정도로 쉽고 정확하게 표적화하고 편집할 수 있게 되었습니다.

실질적으로, CRISPR/Cas9는 연구자들이 관심 있는 유전자의 특정 DNA 서열과 일치하도록 설계한 가이드 RNA를 사용하여 작동합니다 medlineplus.gov. 가이드 RNA는 Cas9 효소와 복합체를 형성하여 Cas9이 표적 DNA 서열로 이동하도록 안내합니다. Cas9은 그 위치의 DNA에 정확한 이중 가닥 절단을 만듭니다. 이 절단은 세포의 자연스러운 DNA 복구 과정을 유도하며, 이를 활용해 유전자를 비활성화하거나 유전 물질을 삽입/교체할 수 있습니다 medlineplus.gov. 이러한 방식으로 CRISPR는 문제의 유전자를 노크아웃하거나, 돌연변이를 복구하거나, 새로운 DNA 코드를 추가할 수 있습니다.

CRISPR 기술이 주목받게 된 이유는 기존의 유전자 편집 방법인 아연 핑거 뉴클레아제(ZFN)나 TALENs보다 더 빠르고, 저렴하며, 효율적이기 때문입니다 medlineplus.gov. 이전 도구들은 각 DNA 표적마다 새로운 단백질을 설계해야 했던 반면, CRISPR는 동일한 Cas9 단백질에 다양한 가이드 RNA만 사용하면 되어 훨씬 더 유연하고 사용하기 쉽습니다 nature.com. 2021년 NIH 리뷰에 따르면, CRISPR는 “이전 방법보다 더 정확하고 효율적인” 유전체 편집 방법으로 많은 기대를 모으고 있습니다 medlineplus.gov. 요약하자면, CRISPR/Cas9는 과학자들에게 유전 코드에 대해 비교적 간단한 ‘찾기 및 바꾸기’ 기능을 제공하여 생의학 연구에 획기적인 도약을 가져왔습니다.

역사적 돌파구와 이정표

CRISPR 의학으로 가는 길은 놀라울 정도로 빨랐습니다. CRISPR 서열이 처음 박테리아에서 관찰된 것은 1980년대 후반이었지만, 그 기능은 2000년대 중반에 연구자들이 CRISPR가 미생물 면역 시스템의 일부임을 발견할 때까지 미스터리로 남아 있었습니다 news.stanford.edu. 2012년, Dr. Jennifer Doudna와 Dr. Emmanuelle Charpentier는 CRISPR/Cas9 시스템이 시험관 내에서 DNA를 편집하는 데 재활용될 수 있음을 보여주는 획기적인 논문을 발표했습니다. 이는 사실상 CRISPR를 유전자 편집 도구로 전환시킨 것이었습니다 news.stanford.edu. 다음 해에는 Dr. Feng Zhang 등이 이끄는 연구실에서 CRISPR가 살아있는 진핵세포 내의 유전자를 편집할 수 있음을 보여주었습니다. 이로 인해 과학적 경쟁과 함께, 인간 세포에서의 CRISPR의 핵심 응용 분야를 두고 UC 버클리의 Doudna 그룹과 MIT/하버드 브로드 연구소의 Zhang 그룹 간에 특허 분쟁이 촉발되었습니다 genengnews.com.

진보는 눈 깜짝할 사이에 이루어졌습니다. 불과 몇 년 만에 CRISPR는 전 세계 연구실에서 세포와 유기체를 조작하는 데 사용되었습니다. 2016년, 중국 과학자들은 CRISPR로 편집한 면역 세포를 이용해 암을 치료하는 최초의 인간 CRISPR 임상시험을 시작했습니다 royalsociety.org. 미국에서는 2019년에 첫 CRISPR 임상시험이 시작되어, 겸상적혈구병 환자를 치료했습니다. 그 환자 Victoria Gray는 실험적 CRISPR 치료를 받은 최초의 미국인이었습니다 news.stanford.edu. 이 분야의 빠른 발전은 Doudna와 Charpentier가 2020년 노벨 화학상을 수상하면서 인정받았으며, 이는 그들의 최초 발견 이후 불과 8년 만의 일이었습니다 news.stanford.edu. “실험실에서 승인된 CRISPR 치료제로 가는 데 단 11년이 걸린 것은 정말 놀라운 성과입니다.”라고 Doudna는 CRISPR가 기초 과학에서 의료 현실로 얼마나 빠르게 발전했는지에 대해 언급했습니다 innovativegenomics.org.

CRISPR가 임상에 도달하기까지의 주요 이정표는 다음과 같습니다:

2018년: 악명에 있어 분수령이 된 순간 – 중국 연구원 허젠쿠이가 세계 최초의 CRISPR로 유전자 편집된 아기, CCR5 유전자가 변형된 쌍둥이 소녀(명목상 HIV 저항성을 부여하기 위해)를 만들었다고 주장했다. 이 실험은 비밀리에 진행되어 학회에서 발표되었고, 전 세계를 충격에 빠뜨렸으며 비윤리적이고 시기상조라는 비난을 받았다. 허젠쿠이는 이후 불법 의료 행위로 유죄 판결을 받고 수감되었으며, 중국 법원은 그가 “국가 규정을 위반했고” “윤리의 최저선을 넘었다”고 판결했다(과학 연구에서) theguardian.com. 이 스캔들은 특히 배아 유전자 편집에 대한 더 엄격한 지침을 마련하려는 전 세계적 노력을 촉진시켰다.
2019년: 최초의 생체 내 CRISPR 치료가(미국 임상시험에서) 살아있는 환자의 유전 질환(겸상적혈구 빈혈)을 치료하기 위해 투여되었다. 2020년까지 겸상적혈구 빈혈과 또 다른 혈액 질환인 베타 지중해빈혈 치료에서 초기 성공 사례가 보고되었으며, 이는 CRISPR가 “한때 불치병이었던 질환을 치료할 수 있다”는 최초의 실질적 증거를 제공했다(제3차 인간 유전체 편집 국제 정상회의 언급) royalsociety.org.
2021년: 최초의 전신 CRISPR 치료(CRISPR 분자를 주입해 체내에서 유전자를 편집하는 방식)가 Intellia Therapeutics에 의해 트랜스티레틴 아밀로이드증(치명적인 단백질 오접힘 질환) 치료를 위해 시험되었다. 이 치료는 지질 나노입자를 이용해 CRISPR를 간에 전달하여 결함이 있는 TTR 유전자를 제거했다. 결과적으로 질병을 유발하는 단백질이 극적으로 감소하여, CRISPR가 인간의 몸 안에서 질병 치료에 사용될 수 있음을 입증했다 who.int. 이는 생체 내 유전자 편집이 치료 전략으로서 가능함을 보여주는 개념 증명이었다.
2023: 규제 돌파구: 최초의 CRISPR 기반 의약품이 정부 당국의 승인을 받음. 2023년 11월, 영국의 MHRA에 이어 2023년 12월 8일 미국 FDA가 “Casgevy”(exagamglogene autotemcel)을 승인함 – 겸상적혈구병을 위한 1회성 CRISPR 치료제 innovativegenomics.org, fda.gov. 이는 CRISPR/Cas9 유전체 편집을 이용한 세계 최초의 승인 치료제로, 의학 역사상 중대한 순간을 의미한다. (이 치료제에 대한 자세한 내용은 다음 섹션에서 다룹니다.) 곧 베타 지중해빈혈에도 승인되었으며, EU 및 기타 국가의 규제 당국에서도 허가를 받았다 innovativegenomics.org.

이러한 이정표들은 CRISPR가 발견에서 임상까지 놀라운 궤적을 보여주고 있음을 나타낸다. 우리는 본질적으로 의학의 새로운 시대의 여명을 목격하고 있다 – 의사들이 단순히 증상을 치료하거나 생화학적 과정을 조절하는 것이 아니라, 질병의 근본 원인인 유전적 오류를 직접적으로 교정하는 시대이다.

현재 임상적 활용 및 승인 치료제

2025년 중반 기준, CRISPR 기반 치료제는 전 세계적으로 수십 건의 임상시험이 진행 중이며, 다양한 질병을 대상으로 하고 있다. 대부분은 여전히 실험 단계이지만, 일부는 후기 임상시험 및 규제 승인 단계까지 진입했다. 아래에서는 CRISPR의 현재 가장 두드러진 활용 및 치료제를 소개한다:

겸상 적혈구병(SCD)과 베타 지중해빈혈: 현재까지 가장 주목받는 CRISPR 치료법은 이 두 가지 중증 혈액 질환을 대상으로 한다. SCD와 베타 지중해빈혈은 헤모글로빈 유전자 변이로 인해 발생한다. 기존 치료법은 제한적이다(수혈 또는 상당한 위험이 따르는 골수 이식). CRISPR Therapeutics와 Vertex Pharmaceuticals는 엑사-셀(상품명 Casgevy)라는 치료법을 개발했다. 이 치료는 환자 자신의 조혈 줄기세포를 CRISPR/Cas9으로 편집하는 방식이다 fda.gov. CRISPR 편집은 비활성화된 태아 헤모글로빈 유전자를 활성화시켜 결함이 있는 성인 헤모글로빈을 보완한다 fda.gov. 임상시험에서 이 일회성 치료는 환자들을 효과적으로 질환 증상에서 해방시켰다 – 치료받은 SCD 환자의 93%가 CRISPR 치료 후 최소 1년간 통증성 위기를 겪지 않았다 fda.gov, 그리고 베타 지중해빈혈 환자의 약 95%가 치료 후 더 이상 수혈이 필요하지 않았다 innovativegenomics.org. 이러한 극적인 결과로 FDA는 Casgevy를 SCD에 대한 최초의 CRISPR-Cas9 유전자 치료제로 2023년 말 승인했다 fda.gov, innovativegenomics.org. 이 치료는 이러한 질환에 대한 기능적 완치로 평가받았으며, 세포를 태아 헤모글로빈을 생산하는 “헤모글로빈 공장”으로 바꾼다. 수십 명의 겸상 적혈구 환자들이 미국, 유럽, 중동에서 이 치료를 받고 있다 innovativegenomics.org. (참고로, 또 다른 유전자 치료제(Lyfgenia, 바이러스 벡터 사용)도 Casgevy와 함께 승인되었다 fda.gov; 유전자 치료 분야가 확장되고 있지만, Casgevy는 유전체 편집을 적용한 최초의 치료제다.) 제니퍼 다우드나는 이 이정표를 높이 평가했다: “첫 CRISPR 치료제가 오랫동안 소외되어 온 겸상 적혈구병 환자들을 돕게 되어 특히 기쁩니다… 이는 의학과 건강 형평성 모두에 큰 승리입니다.” innovativegenomics.org
유전성 실명(Leber 선천성 흑암시 10): 2020년, CRISPR 치료제(EDIT-101, Editas Medicine/Allergan 개발)가 희귀 유전성 실명을 치료하기 위해 CRISPR 시약을 눈에 직접 주입하는 방식으로 시험되었습니다. 이는 인간 환자에서의 최초의 in vivo CRISPR 편집으로, CEP290 유전자의 돌연변이를 제거하는 것이 목표였습니다. 2025년 기준으로 이 실험적 치료의 결과는 다소 미미했고 임상시험은 마무리 단계에 있었지만, CRISPR를 인체 내부(눈은 밀폐된 공간이어서 이상적인 시험 장소임)에 직접 적용하는 것의 안전성을 입증했습니다 fool.com. 이로써 다른 안질환 치료의 길이 열렸고, 유전자 편집기를 이용한 수술이 시도될 수 있음을 증명했습니다.
암 면역치료: CRISPR는 면역세포를 조작해 암을 더 효과적으로 공격하도록 하는 데 사용되고 있습니다. 임상 연구에서 의사들은 환자의 T세포(면역계의 병사)를 채취해 CRISPR로 강화했습니다. 예를 들어, 암세포가 T세포를 “꺼버리는” 데 이용하는 PD-1 유전자를 제거하는 방식입니다. CRISPR로 편집된 T세포는 다시 환자에게 주입되어 종양을 공격합니다. 초기 임상시험(중국과 미국)에서 이 접근법은 실현 가능하고 안전함이 입증되었습니다 royalsociety.org. 이를 바탕으로 여러 기업(예: Caribou Biosciences, Allogene)이 CRISPR로 “즉시 사용 가능한” CAR-T 세포 치료제, 즉 건강한 기증자의 유전자 편집 면역세포를 만들어 특정 백혈병이나 림프종 환자 누구에게나 투여할 수 있도록 개발 중입니다. 백혈병용 CRISPR 편집 CAR-T 제품은 2022~2023년 초기 임상에서 고무적인 결과를 보여, 기존 치료에 실패한 일부 환자의 암이 관해에 들어갔습니다(여기에는 유사 기술인 염기 편집 CAR-T 세포로 영아의 백혈병이 완치된 사례도 포함됨) news-medical.net. 아직 승인된 CRISPR 변형 암 치료제는 없지만, 여러 제품이 1/2상 임상시험 중이며, 임상 전문가들은 CRISPR가 곧 맞춤형 암세포 치료제 생산의 표준 도구가 될 것이라고 예측하고 있습니다.
트랜스티레틴 아밀로이드증(ATTR): 이 치명적인 단백질 응집 질환은 CRISPR가 혈류에 직접 전달되는 시험장이 되었습니다. 2021년, 인텔리아 테라퓨틱스는 NTLA-2001 치료법(간세포의 TTR 유전자를 표적으로 하는 지질 나노입자 포장 CRISPR로 구성됨)이 환자 혈액 내 독성 TTR 단백질을 평균 87% 감소시켰다고 보고했습니다 who.int. 이것은 인간에서의 최초의 전신 투여 CRISPR 사례였으며, 질병 단백질의 급격한 감소(심각한 부작용 없이)는 주요 의학적 돌파구로 평가받았습니다. 2025년까지 이 CRISPR 약물은 3상 임상시험 중입니다 innovativegenomics.org. 성공할 경우, 최초의 생체 내 CRISPR 치료제로 승인되어, 환자들에게 한 번의 정맥 주사로 이전에는 치명적이었던 질병을 멈출 수 있는 기회를 제공할 수 있습니다.
기타 희귀 유전 질환: 위의 주목받는 사례들 외에도, CRISPR 임상시험은 혈우병(응고 인자 생산 회복), 뒤시엔 근이영양증(근육 조직 내 디스트로핀 유전자 교정), 특정 대사 질환 등 다양한 질환을 대상으로 진행 중입니다. 2025년 6월의 한 주목할 만한 사례에서, 필라델피아 아동병원과 이노베이티브 유전체 연구소의 의사들은 CRISPR를 이용해 희귀 치명적 간 질환(CPS1 결핍증)을 가진 아기를 위한 맞춤형 치료법 innovativegenomics.org을 만들었습니다. 이들은 영아의 고유 돌연변이를 확인하고, 이를 교정할 수 있도록 맞춤형 CRISPR-Cas 시스템을 설계하여 지질 나노입자를 통해 전달했습니다 – 진단에서 치료까지 약 6개월 만에 이루어진 일이었습니다. 한 번의 CRISPR 주입으로 아기의 간세포 내 유전적 결함이 부분적으로 교정되어 간 기능이 개선되었고, KJ로 불리는 이 아이는 중환자실에서 집에서 안정적으로 생활하는 상태로 호전되었습니다 innovativegenomics.org. 이 전례 없는 “N-of-1” 임상시험은 이전에는 치료법이 전무했던 초희귀 질환에 대한 주문형 유전자 편집 치료의 길을 열었습니다. 또한 규제 선례를 세웠는데, FDA가 팀과 긴밀히 협력하여 기록적인 시간 내에 동정적 사용 승인을 허용함으로써, 신속 배포 유전체 의약품을 위한 새로운 경로를 시사했습니다 innovativegenomics.org.

요약하자면, 현재 의학에서의 CRISPR의 현황은 ex vivo 치료(체외에서 세포를 편집한 후 환자에게 투여하는 방식, 예: 겸상적혈구병 및 암 T-세포 접근법)와 in vivo 치료(CRISPR를 환자 조직에 직접 전달하는 방식, 예: ATTR 아밀로이드증 및 특정 대사질환)가 포함됩니다. 현재 한 가지 CRISPR 치료제(Casgevy)는 완전히 사용 승인을 받았으며, 최소 두 가지 이상의 치료제가 후기 임상시험 단계에 있습니다. 또한, 과학자들은 CRISPR가 다양한 조직(혈액 세포, 간, 눈, 면역 세포)에 안전하게 적용될 수 있음을 입증했으며, 이는 활용 확대에 고무적인 소식입니다. IGI의 Fyodor Urnov 박사가 2024년 초에 말했듯이, “이제 모든 가정 – ‘잠재적으로’, ‘가능성’, 또는 ‘원칙적으로’ – 은 사라졌습니다. CRISPR는 치유적입니다. 두 가지 질환은 정복했고, 5,000가지가 남았습니다.” innovativegenomics.org.

새롭게 떠오르는 응용 분야와 최신 개발 동향(2025)

CRISPR 기술은 계속해서 빠르게 발전하고 있으며, 인간 건강 분야에서 여러 방면으로 새로운 응용이 등장하고 있습니다:

일반 질환 – 심장 질환과 콜레스테롤: 흥미롭게도, 유전자 편집은 처음 표적이 되었던 희귀 유전 질환보다 훨씬 더 흔한 질환에도 적용이 시도되고 있습니다. 예를 들어, CRISPR 기반 치료법이 간세포의 PCSK9 유전자를 편집하여 LDL 콜레스테롤(‘나쁜’ 콜레스테롤)을 영구적으로 낮추기 위한 임상시험이 진행 중입니다. 초기 결과는 매우 긍정적이었습니다: 한 번의 base-editing CRISPR(자르지 않고 DNA 한 글자만 정밀하게 바꿀 수 있는 변형 Cas 효소) 투여로, 유전성 고콜레스테롤혈증 참가자에서 LDL 콜레스테롤 수치가 80% 이상 감소했습니다 innovativegenomics.org. 이러한 일회성 치료는 심장마비 위험을 획기적으로 줄일 수 있습니다. 또 다른 임상시험은 심장 질환의 또 다른 위험인자인 지단백(a)을 낮추기 위해 LPA 유전자를 표적으로 하고 있습니다 innovativegenomics.org. 주목할 점은, 이러한 접근법은 희귀 돌연변이가 아니라 정상 유전자를 표적으로 하여, 약간의 변형만으로도 질병에 대한 보호 효과를 부여한다는 점입니다. 이는 기존의 ‘치료’와 유전자 기반 예방 의학의 경계를 흐리게 합니다. 성공한다면, 이러한 치료법은 주요 질환을 예방하기 위해 건강한 사람에게 처음으로 적용되는 유전자 편집 치료제가 될 수 있습니다.
CRISPR의 진단 도구로서의 활용: 이 보고서는 치료에 초점을 맞추고 있지만, CRISPR가 진단 분야에 미친 영향도 주목할 만합니다. 과학자들은 CRISPR를 병원체의 유전 물질을 인식하도록 프로그래밍하여 바이러스와 박테리아를 높은 민감도로 감지할 수 있는 CRISPR 기반 검사(SHERLOCK 및 DETECTR 시스템 등)를 개발했습니다. COVID-19 팬데믹 동안, CRISPR 진단법이 신속한 바이러스 검출을 위해 개발되었습니다. 임상 분야에서는 결핵의 신속한 검사나 혈액 샘플에서 암 돌연변이 식별 등 다양한 용도로 CRISPR 진단 도구가 정교하게 다듬어지고 있습니다. 이러한 도구들은 CRISPR의 정밀한 표적 지정 능력을 활용하여 질병 진단을 개선하고, 치료적 활용을 보완합니다 news.stanford.edu.
차세대 유전자 편집기 – 베이스 및 프라임 에디팅: 연구자들은 CRISPR 도구 상자를 지속적으로 업그레이드하고 있습니다. 베이스 에디터(위에서 언급됨)는 비활성화된 Cas9에 효소를 결합시켜 DNA를 절단하지 않고도 한 염기를 다른 염기로 직접 변환할 수 있습니다(예: C•G 염기쌍을 T•A로 변경). 이는 점 돌연변이로 인해 발생하는 많은 질병에 유용합니다. 베이스 에디터의 첫 인간 적용은 2022년에 이루어졌으며, 영국의 의사들이 기증자 T-세포를 베이스 에디팅하여 소녀의 공격적인 백혈병을 치료했고, 이 치료로 그녀의 백혈병이 완화되었습니다 oligotherapeutics.org, news-medical.net. 한편, 프라임 에디팅은 Cas9과 역전사효소를 결합한 훨씬 새로운 방법(아직 인간에서는 전임상 단계)으로, 더 긴 DNA 서열을 더 적은 비표적 효과로 검색 및 교체할 수 있게 해줍니다. 향후 몇 년 내에 프라임 에디팅이 겸상적혈구병(겸상 돌연변이 직접 교정)이나 매우 정밀한 수리가 필요한 기타 유전 질환에 대한 임상시험에 진입할 수 있을 것으로 보입니다. 이러한 혁신은 편집 가능성을 확장시키며, 기존 CRISPR/Cas9으로는 쉽게 고칠 수 없는 돌연변이도 해결할 수 있을 것입니다.
감염병(HIV 및 그 이상): CRISPR로 바이러스 감염을 치료할 수 있을까? 연구자들이 도전하고 있다. 주목할 만한 시도로는 EBT-101이 있는데, 이는 CRISPR 치료제로, 인간 세포에 삽입된 HIV 유전체의 일부를 잘라내어 HIV를 박멸하는 것을 목표로 한다. 2023년, 초기 임상시험 데이터에 따르면 이 접근법은 안전하고 내약성이 우수했으나, 표준 HIV 약물을 중단한 첫 환자들은 바이러스 재발을 경험해 개선이 필요함을 시사했다 aidsmap.com. 그럼에도 불구하고, 이는 HIV의 “기능적 완치”를 향한 유망한 단계로, 유전자 편집을 통해 세포에 숨어 있는 잠복 바이러스를 제거하는 것이다 crisprmedicinenews.com. CRISPR는 B형 간염, 심지어 잠복 헤르페스 바이러스에도 연구되고 있다. 아직 바이러스 질환에 대한 유전자 편집 치료법은 없지만, 바이러스를 ‘잘라내는’ 개념은 매력적이다. 과학자들은 또한 실험실에서 CRISPR를 사용해 암을 유발하는 바이러스 DNA(예: HPV)를 파괴하거나, T-세포를 HIV 감염에 저항하도록 유전자를 조작(아이러니하게도 허젠쿠이가 배아에서 표적으로 삼았던 CCR5 유전자 제거)하는 실험도 했다. 이러한 접근법들은 언젠가 백신과 약물을 보완해 감염병과 싸우는 데 도움이 될 수 있다.
자가면역 및 기타 질환: 2025년에는 자가면역 질환에 대한 최초의 CRISPR 임상시험이 시작되었다. 루푸스 치료를 위해 면역세포를 편집하는 소규모 연구가 진행 중이며, CRISPR 연구 분야가 넓어지고 있음을 보여준다 innovativegenomics.org. CRISPR를 이용해 범용 장기(이식용 돼지 장기에서 면역원성 유전자 제거) 개발이나, 장내 세균을 살아있는 약으로 만드는 연구도 진행 중이다. 이러한 응용은 아직 초기 단계이지만, CRISPR가 고전적 유전 질환을 넘어 다양한 질병을 해결할 잠재력을 시사한다. 미래에는 장내 미생물군 편집부터 뇌졸중이나 알츠하이머 위험에 영향을 주는 유전자 조절까지 다양한 연구가 가능할 것이다.

전반적으로, 2025년 CRISPR 의학의 최전선은 빠르게 확장되고 있다. 매달 새로운 기발한 CRISPR 활용법이나 변형 소식이 전해진다. 스탠포드의 생명공학자이자 CRISPR 개척자인 스탠리 치는 “CRISPR는 단순한 연구 도구가 아니다. 이제 하나의 학문이자, 원동력이자, 오랜 과학·공학·의학·환경 문제를 해결하는 약속이 되고 있다”라고 말했다 news.stanford.edu. 특히 의학 분야에서 CRISPR의 이야기는 이제 막 시작되었으며, 더 많은 “불치병”이 그 목표에 들어오고 있다.

주요 주체: 선도하는 기업 및 연구 기관들

CRISPR 의학 혁명은 바이오테크 기업, 제약사, 학술 기관이 함께 이끌고 있다. 다음은 CRISPR 기반 인간 의학 분야의 주요 주체(및 그들이 잘 알려진 분야)이다:

CRISPR Therapeutics – 노벨상 수상자인 Emmanuelle Charpentier가 공동 설립한 이 회사는 최초로 승인된 CRISPR 치료제 개발을 주도했습니다. Vertex Pharmaceuticals(보스턴에 본사를 둔 대형 제약사)와의 파트너십을 통해 CRISPR Therapeutics는 겸상적혈구병과 베타 지중해빈혈 치료제인 exa-cel (Casgevy)를 공동 개발했습니다 genengnews.com. 또한 CRISPR로 편집한 암 치료제와 당뇨병 치료제도 개발 중입니다. 현재 하나의 제품이 시판 중인 CRISPR Therapeutics는 CRISPR 바이오텍의 대표 주자입니다.
Intellia Therapeutics – Jennifer Doudna가 매사추세츠주 케임브리지에서 공동 설립한 Intellia는 in vivo 유전자 편집 분야의 선두주자입니다. 정맥주사로 투여하는 CRISPR를 이용해 ATTR 아밀로이드증에서 획기적인 결과를 달성했으며, 현재 해당 치료제의 3상 임상시험을 진행 중입니다 innovativegenomics.org. Intellia는 또한 혈우병, 유전성 혈관부종, 기타 간 관련 질환에 대한 CRISPR 치료법도 연구하고 있습니다. 이 회사의 연구는 CRISPR를 직접 인체에 투여하는 것이 효과가 있음을 입증했으며, 이는 이 분야에서 중요한 도약이었습니다 who.int.
Editas Medicine – Feng Zhang과 동료들이 공동 설립했으며, 초기 특허 분쟁에 연루되어 주목을 받았습니다. Editas는 안과 질환에 집중했으며, 인간을 대상으로 한 최초의 in vivo CRISPR 임상시험(LCA10 실명증 치료)을 주도했습니다. 해당 프로그램의 결과는 제한적이었으나, Editas는 혈액 질환과 암을 포함한 CRISPR(및 베이스 에디팅) 치료제 개발을 계속하고 있습니다. 부침을 겪으며 최근 파이프라인을 재정비했지만, 여전히 선구적인 CRISPR 기업 중 하나입니다 fool.com.
Beam Therapeutics – 하버드의 David Liu 박사가 공동 설립한 Beam은 base editing 기술(CRISPR의 변형)에 특화되어 있습니다. Beam의 접근법은 이중 가닥 절단을 일으키지 않고, DNA의 염기 서열을 교체합니다. Beam은 겸상적혈구병 치료제(BEAM-101)로 임상에 진입했으며, 백혈병과 간 질환 치료제도 개발 중입니다. 2025년 기준, Beam은 차세대 유전자 편집 분야의 선두주자 중 하나로, 여러 1상 임상시험을 진행하고 있습니다 genengnews.com.
Caribou Biosciences – 제니퍼 다우드나가 공동 설립한 회사인 Caribou는 암을 위한 CRISPR 편집 세포 치료제에 집중하고 있습니다. 이들은 CRISPR를 사용해 더 오래 지속되고 면역 거부를 피할 수 있는 기성품 CAR-T 세포(동종 CAR-T)를 만듭니다. Caribou의 비호지킨 림프종(Non-Hodgkin lymphoma)용 주요 후보물질(CB-010)은 T-세포에서 PD-1을 제거하도록 편집하며, 초기 데이터에서 종양 억제가 향상된 것으로 나타났습니다. Caribou와 여러 유사 스타트업(CRISPR Therapeutics 자체, Allogene 등)은 CRISPR로 조작된 면역 세포를 암 환자에게 대규모로 제공하기 위해 경쟁하고 있습니다.
분자 생명공학 대기업 및 제약사: 대형 제약사들도 이제 CRISPR 의약품에 투자하거나 협력하고 있습니다. Vertex(CRISPR Therapeutics와 함께) 외에도 Novartis, Regeneron, Bayer, Pfizer, Verily 등은 유전자 편집 분야에서 계약이나 협업을 맺었습니다. 예를 들어, Novartis는 Intellia와 겸상적혈구병 치료, Caribou와 CAR-T 분야에서 협력했고, Regeneron은 Intellia와 ATTR 아밀로이드증 프로그램에서 파트너십을 맺었습니다. 이러한 파트너십은 CRISPR 치료제 개발에 자금, 신약 개발 전문성, 그리고 궁극적으로 마케팅 역량을 제공합니다.
학계 및 비영리 허브: 학계에서는 MIT와 하버드의 브로드 연구소(펑 장의 근거지)와 캘리포니아 대학교 버클리(제니퍼 다우드나의 근거지, 혁신 유전체 연구소 IGI 소재)가 CRISPR 연구의 중심지였습니다. 이들은 초기 과학을 주도했을 뿐 아니라 계속해서 혁신을 이어가고 있습니다(예: 브로드 연구소는 프라임 에디팅과 새로운 Cas 효소를 탐구 중이며, IGI는 아프리카 환자 집단에서 겸상적혈구병을 위한 CRISPR 연구를 주도하고 있음 innovativegenomics.org). 펜실베이니아 대학교는 미국 최초의 CRISPR 임상시험(암 치료)을 진행했으며, 소속 아동병원(CHOP)과 함께 임상 적용의 최전선에 있습니다 – 2025년 CHOP에서 영아를 위한 맞춤형 CRISPR 치료가 그 예입니다 innovativegenomics.org. 스탠퍼드 대학교도 또 다른 주요 기관입니다(스탠리 치, 매튜 포르테우스 등 연구진이 새로운 CRISPR 치료제를 개발 중이며, 후자는 겸상적혈구병 연구도 진행 중). 전 세계적으로 중국(예: 중국과학원, 베이징 혈액학 연구소), 유럽(EMBL, 파스퇴르 연구소), 영국(프랜시스 크릭 연구소, 그레이트 오몬드 스트리트 병원) 등 기관에서도 활발한 CRISPR 연구와 임상시험이 진행 중입니다. 중국에서는 쓰촨 등 여러 성의 병원 덕분에 초기 암 임상시험이 많이 이루어졌습니다.
정부 및 재단: 미국 국립보건원(NIH)은 CRISPR 전달 기술과 안전성을 개선하기 위한 1억 9천만 달러 규모의 Somatic Cell Genome Editing 프로그램을 시작했으며, 이는 정부가 이 분야 발전에 이해관계를 가지고 있음을 보여줍니다. 빌 & 멜린다 게이츠 재단도 CRISPR 기반 프로젝트, 특히 저자원 지역에 영향을 미치는 질병(아프리카에서 접근 가능한 HIV 또는 겸상적혈구병에 대한 CRISPR 치료 등 royalsociety.org)을 목표로 한 프로젝트에 자금을 지원해왔습니다. 또한, 세계보건기구(WHO)는 인간 유전체 편집에 대한 글로벌 정책을 안내하기 위해 전문가들을 소집해왔습니다 who.int.

이러한 주체들은 종종 협력합니다. 최근 아기 KJ의 맞춤형 CRISPR 치료 사례에는 IGI(버클리), UPenn/CHOP, 브로드 연구소, 그리고 IDT와 Aldevron(CRISPR 부품 제조사)와 같은 기업들이 참여한 컨소시엄이 있었습니다 innovativegenomics.org. 이는 성공적인 유전자 편집 치료가 학제간 및 부문 간 협력을 필요로 함을 강조했습니다 – 대학 연구실에서의 발견, 바이오텍 기업의 개발, 병원에서의 임상 시험, 그리고 규제 기관의 감독까지 모두 포함됩니다.

규제 환경: 인간 유전자 편집에 대한 감독

의학 분야에서 CRISPR의 부상은 전 세계 규제 당국이 이 새로운 치료제 범주에 맞는 체계를 조정하도록 만들었습니다. 체세포 유전자 편집(환자의 비생식 세포를 변형)은 유전자 치료제 및 생물의약품과 유사하게 규제되며, 안전성과 효능을 보장하기 위해 엄격한 다단계 임상시험과 기관 심사를 거칩니다. 유전성 또는 생식세포 편집(배아 또는 생식세포를 변형하여 미래 세대로 전달될 수 있게 하는 것)은 매우 다르게 다뤄집니다 – 대부분의 국가에서는 윤리적·안전성 문제로 금지되거나 엄격히 제한되어 있습니다 medlineplus.gov, royalsociety.org.

미국에서는 FDA가 기존 유전자 치료 지침에 따라 체세포 유전자 치료 임상시험을 면밀히 감독합니다. 예를 들어, FDA는 엑사-셀(exa-cel) 승인을 위해 겸상적혈구병 임상시험에서 광범위한 증거를 요구했으며, 잠재적인 지연 효과에 대한 장기 환자 모니터링을 의무화했습니다 fda.gov. 2023년 Casgevy에 대한 FDA의 승인은 이 시스템이 CRISPR 치료제를 수용할 수 있음을 보여줍니다. 이 제품은 1/2상 임상시험, 이후 주요 3상 임상시험, 그리고 제조 및 데이터에 대한 철저한 FDA 검토를 거쳤습니다. 흥미롭게도, FDA는 현재 유전자 치료에 중점을 둔 내부 “치료제 제품 사무국(Office of Therapeutic Products)”을 신설하여 이 분야의 성장을 반영하고 있습니다 fda.gov. 최초의 CRISPR 치료제 승인을 통해 FDA는 이를 “혁신적인 발전”이라고 선언했으며, 이러한 결정이 “과학적 및 임상적 데이터에 대한 엄격한 평가”를 거쳤음을 언급했습니다 fda.gov. 유럽의약품청(EMA)이나 영국의 MHRA와 같은 다른 국가의 규제기관들도 첨단 치료 경로를 통해 CRISPR 기반 치료제의 승인을 시작했습니다 innovativegenomics.org.

유전적 유전체 편집에 관해서는 규제가 훨씬 더 엄격합니다. 많은 국가들이 생식 목적의 인간 배아 편집을 명시적으로 금지하고 있습니다. 미국에서는 윤리적 기준 외에도, 의회가 유전자 변형 배아가 포함된 임상 적용을 FDA가 심사하는 것 자체를 금지하고 있기 때문에 사실상 금지되어 있습니다 news.harvard.edu. 이는 미국에서 CRISPR로 편집된 아기를 임상적으로 만드는 시도는 불법임을 의미합니다. 중국은 CRISPR 아기 스캔들 이후 규제를 강화하고 형사 처벌을 도입했습니다(허젠쿠이의 유죄 판결이 이를 보여줍니다) theguardian.com. 유럽은 일반적으로 유전적 변형을 금지하는 오비에도 협약을 따릅니다. 요약하자면: 현재 유전자 편집 아기를 만드는 것은 정책적으로 일관되게 금지되어 있습니다. 2023년 인간 유전체 편집 국제 정상회의에서는 “유전적 인간 유전체 편집은 현재로서는 용납될 수 없다”고 재확인했으며, 거버넌스와 안전 기준이 마련되어 있지 않기 때문입니다 royalsociety.org. 어떤 기준이 이를 허용할 수 있을지에 대한 국제적 논의가 계속되고 있습니다(예를 들어, 일부 윤리학자들은 끔찍한 유전병으로 아이가 죽는 것을 막을 방법이 없을 때에 한해 허용할 수 있다고 제안합니다). 그러나 가까운 미래에는 규제 당국이 생식세포 계열 편집에 대해 강력한 예방적 입장을 취하고 있습니다.

세계적 차원에서는, 세계보건기구(WHO)가 2021년에 인간 유전체 편집의 거버넌스에 대한 권고안을 발표했습니다. WHO는 모든 국가가 이러한 기술을 평가할 수 있는 역량을 구축할 것을 강조하고, 투명성을 보장하기 위해 유전자 편집 임상시험의 국제 등록부를 만들 것을 촉구했습니다 who.int. WHO는 유전자 치료의 공평한 접근을 촉진하고 “불법” 실험이나 비윤리적 의료 관광을 방지할 것을 강조했습니다 who.int. WHO 위원회와 미국 국립과학아카데미, 영국 왕립학회와 같은 다른 위원회들은 신중하고 포괄적인 접근을 촉구해왔습니다. 즉, 체세포 유전자 편집 연구는 감독 하에 진행하도록 허용하되, 사회가 적절한 안전장치와 함께 동의하지 않는 한 유전될 수 있는 유전체 편집은 금지하는 입장을 고수하고 있습니다 royalsociety.org.

또한 지적 재산권 및 특허권에 대한 규제적 고려사항도 있다(크리스퍼에 대한 Broad와 UC의 특허 분쟁은 부분적으로 의료용 사용에 대한 로열티를 누가 받는지에 관한 것이었다 genengnews.com), 그리고 가격 책정 및 상환에 관한 문제도 있다. 승인된 크리스퍼 치료제는 매우 비싸며(환자 1인당 약 100만~200만 달러로, 다른 유전자 치료제와 비슷한 수준), 규제 당국과 보험자들은 이러한 일회성이지만 고비용인 치료법의 비용 부담 방식을 고민하고 있다. 예를 들어, 미국 일부 주의 메디케이드 프로그램과 영국 NHS는 겸상적혈구 치료제에 대해 기업들과 성과 기반 계약을 체결했다. 즉, 환자가 실질적으로 혜택을 볼 경우에만 전체 비용을 지불하는 방식이다 innovativegenomics.org. 이는 규제 당국과 보건 시스템이 유전자 편집 치료제의 “천정부지의 공식 가격”을 관리하면서도 환자 접근성을 보장하기 위해 시험 중인 새로운 지불 모델이다 genengnews.com.

마지막으로, 규제 기관들은 안전성 모니터링에 집중하고 있다. 모든 크리스퍼 임상시험은 암이나 의도치 않은 편집과 같은 지연성 부작용을 관찰하기 위해(종종 수년에 걸친) 광범위한 추적 관찰이 요구된다. 지금까지 임상시험에서 심각한 장기 안전성 문제는 나타나지 않았지만, 당국은 신중함을 고수하고 있다. 왕립학회 정상회의 성명에서도 언급했듯이, 체세포 편집의 경우에도 “편집의 결과를 완전히 이해하고 예기치 않은 영향을 식별하기 위해 장기간의 추적 관찰이 필수적이다.” royalsociety.org. 규제 기관들은 과학이 발전함에 따라 지침을 지속적으로 업데이트하고 있다. 예를 들어, 오프타겟 돌연변이 평가 방법, 베이스 에디팅과 같은 신기술 규제 방법 등이다. 전반적으로, 규제 환경은 균형을 맞추려 하고 있다: 혁신과 생명을 구하는 치료법 개발을 장려하되, 이러한 강력한 도구들이 엄격한 안전성, 유효성, 윤리적 감독 아래에서만 사용되도록 제한하는 것이다.

윤리적 논쟁과 사회적 함의

크리스퍼의 인간 의학 진입은 다양한 윤리적 질문과 사회적 논의를 증폭시켰다. 우리가 유전자를 편집하는 것, 특히 인간의 유전자를 편집하는 것에 대해 이야기할 때마다, 우리는 과학적으로 가능한 것뿐만 아니라 무엇이 바람직한가에 대해서도 고민해야 한다. 다음은 의학 분야에서 크리스퍼를 둘러싼 주요 윤리적·사회적 쟁점들이다:

생식세포 편집과 “디자이너 베이비”: 이것이 아마도 가장 두드러진 논쟁일 것입니다. 배아의 유전자를 변경하는 것(생식세포 편집)은 디자이너 베이비—특정 특성을 위해 설계된 아기—와 인간 유전자 풀을 되돌릴 수 없이 변화시키는 문제를 불러일으킵니다. 과학자와 윤리학자들 사이의 합의는 생식세포 편집을 생식 목적으로 사용하는 것은 아직 너무 이르며(아마도 결코 용납될 수 없을 수도 있음) royalsociety.org. 위험성(비표적 효과, 미래 세대로 전달될 수 있는 알 수 없는 결과)과 도덕적 딜레마(미래 자손의 동의, 잠재적 우생학)가 현재로서는 어떤 잠재적 이익보다 더 크다고 여겨집니다. 2018년 허젠쿠이의 CRISPR 아기 사례는 이러한 우려를 강조했습니다: 의학적 위험이 있었을 뿐만 아니라(편집이 그가 의도한 대로 작동하지 않았을 가능성이 높음 theguardian.com), 광범위한 사회적 합의 없이 이루어졌기 때문입니다. 이에 대해 정상회의 주최자와 같은 주요 과학자들은 유전적으로 유전되는 유전체 편집은 “현재로서는 용납될 수 없다”고 단호히 밝혔으며, 이에 대한 논의가 계속되어야 한다고 했습니다 royalsociety.org. 스탠리 치는 간결하게 “디자이너 베이비…는 무서운 주제”라고 말했으며, 정자/난자 또는 배아를 편집하는 것은 “그 한 사람뿐만 아니라 그 사람이 미래에 가질 수 있는 자녀에게도 영향을 미치기 때문에” 널리 비윤리적으로 여겨집니다 news.stanford.edu. 요약하자면, 우리가 할 수 있다고 해서 반드시 해야 하는 것은 아니다—비의료적 이유로 배아를 편집하는 것(그리고 현재는 전혀)에는 서두르지 말아야 한다는 전 세계적 합의가 있습니다. 미래의 논쟁에서는 IVF 배아에서 심각한 유전 질환을 예방하는 것이 정당화될 수 있는지 논의될 수 있지만, 그 경우에도 엄격한 조건과 감독이 요구됩니다.
안전성과 비표적 효과: 의학에서의 윤리적 원칙 중 하나는 “해를 끼치지 말라”는 것입니다. 유전자 편집에서 한 가지 우려는 DNA에 의도치 않은 변화가 생겨 암이나 새로운 유전적 문제를 일으킬 수 있다는 점입니다. CRISPR는 비교적 정밀하지만, 실수를 하거나 예기치 못한 효과를 낼 수 있습니다. 지금까지의 모든 임상시험에서는 비표적 편집에 대한 철저한 검사를 포함해왔으며, 현재까지 CRISPR로 인해 명확하게 발생한 심각한 부작용은 보고되지 않았습니다 news.stanford.edu. 그럼에도 불구하고, 사람의 유전체를 편집했을 때의 장기적 영향은 아직 알 수 없습니다 – 편집된 세포가 수년 후에 다르게 행동할 수도 있기 때문입니다. 윤리학자들은 우리가 신중하게 진행하고 엄격한 안전 모니터링을 유지할 의무가 있다고 주장합니다. 또한 세대 간 영향에 대한 질문도 있습니다: 체세포 편집(한 사람에게만 적용)은 유전되지 않지만, 만약 문제가 생긴다면(예를 들어, 암에 걸리기 쉬운 새로운 돌연변이 발생), 그 환자는 평생 그 위험을 안고 살아야 합니다. 따라서 임상시험은 매우 신중하게 진행되고 있습니다. 현재의 접근법 – 미국 국립과학아카데미(National Academy of Sciences)와 같은 기관이 지지하는 방식 – 은 체세포 편집 임상시험을 계속하되, 광범위한 추적 관찰을 요구하고, 위험 신호가 나타나면 중단하거나 일시 정지하는 것입니다 royalsociety.org. 대부분의 전문가들은 체세포 치료의 안전성 위험이 적절한 감독 하에 관리 가능하다고 보지만, 이러한 경계심은 중요한 윤리적 의무입니다.
형평성과 접근성: CRISPR 치료법이 건강 불평등을 심화시킬 수 있다는 점은 주요 사회적 우려 사항입니다. 이러한 치료법은 매우 비싸고 기술적으로 복잡합니다. 부유한 사람이나 부유한 국가에서만 이용할 수 있게 될까요? 예를 들어, 겸상 적혈구병은 저소득 지역을 포함해 아프리카계 혈통의 사람들에게 불균형적으로 영향을 미칩니다. 치료법이 존재하지만 소수만이 감당할 수 있다면 비극일 것입니다. 정상 회의 성명서는 현재 “유전자 치료의 매우 높은 비용은 지속 불가능하다”고 강조하며, “저렴하고 공평한 접근을 위한 전 세계적 약속이 시급히 필요하다”고 밝혔습니다 royalsociety.org. 다음과 같은 질문이 제기됩니다: 보험사는 이러한 치료를 어떻게 보장할까요? 정부가 보조금을 지급할까요? 공급이 제한되면 누가 먼저 치료를 받을지에 대한 어려운 선택이 생길 수 있을까요? 이를 해결하기 위한 노력도 있습니다: 비영리 단체들은 저비용 CRISPR 제조를 추진하고 있고, 일부 기업은 저소득 국가에 대한 차등 가격제를 약속하고 있으며, 연구자들은 맞춤형 세포 치료보다 저렴할 수 있는 생체 내 접근법을 모색하고 있습니다. 그럼에도 불구하고 의식적인 노력이 없다면, CRISPR는 유전적 진보의 혜택을 받을 수 있는 사람과 그렇지 못한 사람 사이의 격차를 더욱 벌릴 수 있습니다. 윤리학자들은 연구에 더 다양한 인구를 포함하고, 여러 지역에 제조 시설을 구축하며, 전 세계적으로 임상의들을 교육하는 등 접근성을 위한 계획을 초기에 세우는 것이 중요하다고 강조합니다 royalsociety.org. 많은 이들이 공유하는 목표는 겸상 적혈구병 CRISPR 치료와 같은 치료법이 서구의 병원뿐만 아니라 필요로 하는 사하라 이남 아프리카와 남아시아의 환자들에게도 도달하는 것입니다 royalsociety.org.
치료 vs 강화: 우리는 CRISPR를 질병 치료에 사용하는 것과 인간 특성 강화에 사용하는 것의 경계를 어디에 그어야 할까요? 유전자 편집을 질병을 치료하거나 완치하는 데 사용하는 것에는 광범위한 지지가 있습니다. 치명적인 유전 질환으로 인한 고통을 줄이는 데 반대하는 사람은 거의 없습니다. 하지만 미래에는 지능을 높이거나, 키가 더 크거나 근육질인 자녀를 선택하거나, 단순히 미용적 변화를 위해 사용하는 것은 어떨까요? Stanley Qi는 개입을 세 가지 범주로 나눕니다: 치료(질병 치료), 예방(미래의 잠재적 문제를 피하기 위해 편집), 강화(정상 범위를 넘어 개선하기 위해 편집) news.stanford.edu. 치료는 널리 환영받지만, 예방적 편집은 회색지대입니다(예를 들어, 성인에서 고위험 BRCA 암 유전자를 편집하는 것은 예방적 치료로 볼 수 있으며, 거의 확실한 암을 피하기 위한 것이라면 일부는 승인할 수 있습니다). 강화는 대부분의 사람들이 “아니요 – 그것은 비윤리적입니다” news.stanford.edu라고 말하는 부분입니다. 강화는 새로운 형태의 불평등(부유한 사람들만 자녀에게 유전적 향상을 제공할 수 있음)로 이어질 수 있다는 우려가 있고, 철학적으로도 아이를 개별적 존재가 아닌 맞춤형 제품으로 보는 시각으로 전환된다는 점이 문제입니다. 또한 많은 이들이 의학적 필요성에 의문을 제기합니다 – 의학적으로 필요하지 않다면 유전자 편집의 위험을 감수하는 것이 옳은가요? 예를 들어, 스포츠 단체들은 유전자 편집이 운동 능력 향상(“유전자 도핑”)에 오용될 것을 우려합니다. 현재 연구 지침에서는 심각한 질병만이 정당한 목표이며, 강화나 사소한 편집은 해당되지 않는다는 데 합의가 있습니다. 한 하버드 윤리학자는 “우리가 배아를 [강화를 위해] 다루기 시작하기 전에, 문명은 이에 대해 깊이 고민해야 한다”고 언급했습니다 news.harvard.edu. 강화에 대한 논의는 종종 신중한 입장으로 돌아갑니다: 아픈 사람을 치유하는 데 집중하고, 인간 특성으로 ‘프랑켄슈타인 박사 놀이’는 피하자는 것입니다.
충분한 설명에 기반한 동의와 환자 이해: 유전자 편집은 복잡하며, 임상시험에는 알려지지 않은 위험이 따를 수 있습니다. 환자(또는 소아의 경우 부모)가 충분히 이해하고 동의하는 것이 매우 중요합니다. 허젠쿠이(He Jiankui) 사건은 동의 실패의 예시였습니다: CRISPR 아기들의 부모는 아마도 오해의 소지가 있는 전제로 모집되었고, 진정으로 충분한 설명에 기반한 동의가 이루어지지 않은 것이 주요 비판점이었습니다 theguardian.com. 정당한 임상시험에서는 연구자들이 동의 절차에 매우 신경을 쓰지만, CRISPR 임상시험이 더 많은 질환(취약한 집단이나 절박한 가족 포함)으로 확대됨에 따라, 동의와 환자 교육에서 높은 윤리 기준을 유지하는 것이 필수적입니다. 일부 윤리학자들은 특히 민감한 임상시험에서는 독립적인 감독이 필요하다고 주장하며, 동의가 제대로 이루어졌는지, 환자가 과도한 기대나 희망에 의해 부당하게 압박받지 않는지 확인해야 한다고 말합니다.
공공 참여와 신뢰: 유전체 편집은 사회적 가치에 깊이 닿아 있으므로, 공공의 참여는 윤리적 의무로 간주됩니다. 오해는 두려움을 낳을 수 있고(우생학이나 돌연변이 결과에 대한 이미지를 불러일으킴), 반대로 과도한 홍보는 허황된 희망을 만들 수 있습니다. 임상시험에서 무엇이 이루어지고 있는지에 대한 투명성과 실패나 위험에 대한 개방성은 대중의 신뢰를 쌓는 데 도움이 됩니다. 과학계가 허젠쿠이(He Jiankui)의 실험을 신속히 비난한 것은 자기 규제와 규범 신호의 긍정적 사례로 여겨졌습니다 news.harvard.edu. 앞으로 윤리학자들은 국제 정상회의, 정책 포럼, 다양한 목소리(환자, 종교 단체, 장애인 옹호자 등)를 포함한 글로벌 대화를 계속 이어가야 한다고 촉구합니다. 유전자 편집이 어떻게 사용되어야 하는지에 대한 논의에 말이죠 royalsociety.org. 본질적으로, CRISPR의 가장 광범위한 사용에 대한 결정은 과학자나 임상의에게만 맡겨져서는 안 되며, 사회적 합의가 필요합니다.

이러한 문제들을 저울질해 보면, CRISPR가 엄청난 잠재력을 가지고 있지만 겸손과 책임감을 가지고 접근해야 함이 분명합니다. DNA를 다시 쓸 수 있는 도구는 우리 손에 있지만, 그것을 현명하게 사용하는 방법을 결정하는 것은 우리의 집단적 윤리에 대한 시험입니다. 많은 전문가들은 방해 없는 신중함의 원칙을 옹호합니다. 즉, 윤리적 근거가 강한 중증 질환에 대한 CRISPR 의약품의 신중한 개발은 계속하되, 강력한 감독을 유지하고(생식세포 강화와 같은) 명확한 한계선을 그어야 하며, 광범위한 합의와 과학적 성숙이 이루어질 때까지는 이를 지켜야 한다는 것입니다. WHO 사무총장 테드로스 아드하놈 거브러여수스 박사는 이렇게 말했습니다. “인간 유전체 편집은 질병을 치료하고 치유할 수 있는 우리의 능력을 발전시킬 잠재력이 있지만, 그 전체적인 영향은 오직 모든 사람의 이익을 위해 이를 활용할 때만 실현될 것입니다… 더 많은 건강 불평등을 조장하는 대신에 말이죠” who.int.

CRISPR 혁명에 대한 전문가 관점

선도적인 과학자들과 의료 전문가들은 의학에서의 CRISPR에 대해 열정적이면서도 신중한 시각을 가지고 있습니다. 여기에서 몇 가지 통찰력 있는 인용문과 견해를 소개합니다:

지금까지의 성과에 대하여: “체세포 인간 유전체 편집 분야에서 놀라운 진전이 이루어졌으며, 이는 한때 불치병이었던 질병을 치료할 수 있음을 보여주고 있습니다.” – 제3차 인간 유전체 편집 국제 정상회의 조직위원회, 2023년 3월 royalsociety.org. 이 공식 정상회의 성명은 CRISPR로 겸상적혈구병과 같은 질환의 치료법이 등장한 후 과학계의 흥분을 반영합니다. 또한 곧바로 앞으로의 과제를 언급합니다: “현재 체세포 유전자 치료의 매우 높은 비용은 지속 불가능합니다… 저렴하고 공평한 접근을 위한 전 세계적 약속이 시급히 필요합니다.” royalsociety.org.
첫 번째 CRISPR 치료(겸상적혈구병)에 대하여: “실험실에서 승인된 CRISPR 치료제로 단 11년 만에 도달한 것은 정말 놀라운 성과입니다… 특히 첫 번째 CRISPR 치료제가 겸상적혈구병 환자들에게 도움이 된다는 점이 매우 기쁩니다… 이는 의학과 건강 형평성 모두에 있어 큰 승리입니다.” – 제니퍼 다우드나, IGI 설립자이자 CRISPR 공동 발명가, 2023년 12월 innovativegenomics.org. 다우드나는 진전의 속도뿐만 아니라, 그 혜택을 받는 이들이 누구인지—즉, 신약 치료에서 종종 소외된 공동체임을 강조했습니다. 그녀의 동료 Fyodor Urnov는 다음과 같이 덧붙였습니다. “CRISPR는 치료적입니다. 두 가지 질병을 정복했고, 앞으로 5,000개가 남았습니다.” innovativegenomics.org, 이는 유전자 편집으로 더 많은 질환이 정복될 것이라는 낙관을 전합니다.
신중함과 유전적 편집에 대하여: “유전적 인간 유전체 편집은 현재로서는 용납될 수 없습니다… 거버넌스 프레임워크와 윤리적 원칙이 마련되어 있지 않습니다. 필요한 안전성과 유효성 기준이 충족되지 않았습니다.” – 국제 정상회의 성명, 2023 royalsociety.org. 이것은 배아 편집에 대한 전문가들의 지배적인 입장을 요약합니다. 조지 Q. 데일리, 하버드 의과대학 학장은, 우리가 잠재적인 미래의 경로에 대해 논의해야 한다고 언급하면서도, “우리는 [임상에 들어갈 준비가 되어 있지 않습니다] – 어떤 장애물이 있는지 명확히 해야 합니다… 그 장애물을 극복할 수 없다면, 앞으로 나아가서는 안 됩니다.” news.harvard.edu news.harvard.edu, 심지어 “이익이 비용을 능가하지 않을 수도 있다”고 결정될 수 있음을 강조합니다. news.harvard.edu.
윤리적 경계에 대하여: “한 예로 디자이너 베이비가 있습니다… 이는 비윤리적으로 여겨집니다… 또 다른 우려는… 향상(enhancement)인데 – 이것도 비윤리적일 가능성이 높습니다. 어떤 유전자를 조작해 근육을 더 키우거나 더 똑똑하게 만드는 것에 대해 이야기하는데… 만약 연구가 이 범주로 들어가면, 일부 사람들만이 이를 감당할 수 있을 것이고, [이로 인해] 불평등이 심화될 수 있습니다.” – 스탠리 치, 스탠포드 생명공학자, 2024년 6월 news.stanford.edu. 치의 관점은 많은 윤리학자들의 의견을 반영합니다: CRISPR를 질병 치료에 사용하되, 치료를 넘어서는 사용에는 매우 신중해야 한다는 것입니다. 그는 또한 향상으로 인한 사회적 불평등 심화의 위험성을 강조합니다.
미래의 잠재력에 대하여: “CRISPR가 이야기의 끝이 아니라, 생명 의학의 새로운 장의 시작입니다… [CRISPR에 대한] 노벨상이 유전체 편집 분야가 끝났다는 인상을 주지 않기를 바랍니다. 이 분야는 여전히 성장 중입니다… 더 안전하게 만드는 방법, 치료할 수 있는 질병을 확장하는 방법 등 탐구할 것이 너무 많습니다.” – 스탠리 치, 2024년 (CRISPR의 노벨상에 대한 소회) news.stanford.edu. 많은 과학자들이 치의 생각에 공감합니다. 우리는 CRISPR와 그 후속 기술이 할 수 있는 일의 표면만을 겨우 긁고 있을 뿐입니다. 해결된 문제가 아니라, CRISPR 과학은 (새로운 효소, 더 나은 전달법 등) 빠르게 진화하고 있으며, 그 전체적인 의학적 영향은 수십 년에 걸쳐 펼쳐질 것입니다.
환자의 시각에서: 여기서 우리의 주요 정보원은 전문가들이지만, 환자들 역시 CRISPR 경험에 대해 극찬을 아끼지 않았다는 점이 주목할 만합니다. 예를 들어, 빅토리아 그레이는 2019년에 치료를 받은 겸상적혈구증 환자로, 기자들에게 자신의 삶을 지배하던 통증 위기에서 해방된 느낌을 받았으며, 이 실험적 치료를 “기적”이라고 불렀습니다. 이러한 증언과 데이터는 그레이를 치료한 헤이더 프랑굴 박사와 같은 의사들이 “우리가 처음으로 겸상적혈구증의 근본 원인을 [변경할 수 있는] 치료법을 갖게 되었다”고 말하며, CRISPR가 본질적으로 이 질병을 끝낼 수 있다는 희망을 표명한 이유를 뒷받침합니다 royalsociety.org. 환자 옹호 단체들은 신중한 낙관론을 보이며, 임상시험을 지지하는 한편, 치료가 성공할 경우 접근성이 보장되어야 한다고 촉구하고 있습니다.

요약하자면, 전문가들은 CRISPR의 놀라운 가능성을 높이 평가하면서도 책임 있는 사용을 촉구하며 신중함을 잃지 않습니다. 2025년의 분위기는 희망적입니다. 우리는 CRISPR 치료 사례를 이미 보았고, 더 많은 치료가 개발 중입니다. 그러나 다우드나, 장, 그리고 다른 선구자들은 대중과 정책 입안자들에게 신중하게 나아가고, 폭넓은 접근성을 보장하며, 이 기술이 가져올 어려운 선택들에 대해 계속 공개적으로 논의해야 한다고 지속적으로 상기시킵니다. 전 NIH 국장 프랜시스 콜린스가 언급했듯, CRISPR의 힘은 “DNA를 위한 워드 프로세서”와 같아서 생명의 책을 다시 쓸 수 있지만, 그 책을 어떻게 현명하게 편집할지는 우리 사회가 결정해야 합니다.

결론 및 미래 전망

짧은 기간 동안 CRISPR 유전자 편집은 연구 논문의 아이디어에서 실제로 질병을 치료하는 임상 도구로 전환되었습니다. 우리는 의학사의 한 장면을 목격하고 있습니다: 유전체 의학 시대의 시작으로, 단 한 번의 치료로 유전 질환을 근본적으로 교정할 수 있게 되었습니다. 2025년 8월 기준, 한 가지 CRISPR 기반 치료제가 시판 중이며(더 많은 치료제도 곧 출시될 가능성이 높음), 이 기술의 적용 범위는 심장병, HIV 등 한때 유전학의 범주 밖으로 여겨졌던 질병으로까지 확장되고 있습니다.

향후 10년은 어떻게 될까요? 현재의 추세가 이어진다면, 우리는 더 많은 CRISPR 치료제 승인—아마도 최초의 인체 내(in vivo) 유전자 편집 치료제—과 고콜레스테롤성 심장병과 같은 흔한 질환으로의 유전자 편집 확장을 기대할 수 있습니다. 근이영양증부터 당뇨병까지 다양한 임상시험이 진행 중이며, 일부는 실패하겠지만, 일부는 분명히 성공하여 의학의 새로운 무기가 될 것입니다. 과학자들은 도구도 개선하고 있습니다: 차세대 시스템인 베이스 에디터, 프라임 에디터, 그리고 DNA를 자르지 않고 유전자를 켜거나 끌 수 있는 CRISPR 시스템(에피게놈 에디터 등)은 기존 CRISPR로는 다룰 수 없던 질병에 대한 새로운 치료법을 제공할 것으로 보입니다 news.stanford.edu. 유전자 편집이 언젠가 다유전자 질환, 손상 조직 재생, 심지어 예방적 역할까지 할 수 있기를 기대하며—진정한 맞춤 의학의 시대를 열 수 있기를 바랍니다.

하지만 CRISPR의 잠재력을 완전히 실현하려면 여러 도전을 극복해야 합니다. CRISPR를 특정 조직(예: 뇌나 폐)에 전달하는 것은 여전히 기술적 난관입니다. 연구자들은 더 나은 바이러스 벡터, 나노입자, 혹은 표적 세포에 도달하는 CRISPR 알약이나 주사제 개발에 힘쓰고 있습니다 royalsociety.org. 이러한 치료법이 소수만을 위한 맞춤형 치료에 머물지 않도록 비용 문제도 해결해야 합니다. 또한 분명히 예상치 못한 일도, 긍정적이든 부정적이든, 발생할 것입니다. 의학계는 CRISPR 치료를 받은 환자들이 늘어남에 따라 장기적인 효과를 면밀히 감시해야 합니다. 윤리적으로도 사회는 계속 참여하고 필요에 따라 정책을 갱신해야 할 것입니다. 때로는 명확한 한계를 설정하거나, 필요하다면 신중하게 그 한계를 조정해야 할 수도 있습니다(예를 들어, 언젠가 생식세포 편집이 끔찍한 질병을 예방하는 데 안전하다고 판명된다면, 우리는 이를 허용할 것인가? 이런 질문들이 앞으로 다가오고 있습니다).

이미 이루어진 일들을 보면 경외심을 느끼지 않을 수 없습니다. 겸상적혈구빈혈증과 같이 평생 지속되고 삶을 제한하는 것으로 여겨졌던 질병들이 유전자 편집 덕분에 앞으로는 대부분 사라질 수도 있습니다. 한때 선택지가 없었던 환자들이 이제는 희망뿐만 아니라 실제 치료를 제공하는 임상시험에 참여하고 있습니다. 이는 인간의 창의성과 기초과학의 힘을 보여주는 증거입니다. CRISPR가 박테리아가 바이러스를 어떻게 방어하는지에 대한 호기심에서 시작되었다는 점을 기억해야 합니다. WHO의 수석 과학자인 Dr. Soumya Swaminathan은 이러한 발전을 “도약… 전 세계 연구가 인간 유전체를 더 깊이 탐구함에 따라, 우리는 위험을 최소화하고 과학이 모두를 위해 더 나은 건강을 이끌 수 있는 방법을 활용해야 합니다.” who.in t.

결론적으로, 인간 의학에서의 CRISPR/Cas9은 우리 시대의 가장 혁신적인 발전 중 하나로 자리매김하고 있습니다. 이는 질병을 치료하고, 고통을 덜어주며, 어쩌면 인간 건강의 여러 측면을 재정의할 수 있는 깊은 가능성을 지니고 있습니다. 동시에 신중하고, 안전하며, 공정하게 사용해야 할 책임도 따릅니다. CRISPR의 이야기는 여전히 전 세계의 실험실, 병원, 법정, 그리고 윤리적 논쟁 속에서 쓰이고 있습니다. 앞으로 나아가며 우리의 과제는 이 유전자 편집 혁명이 인류 전체에 진정한 혜택을 주도록 하는 것입니다. 우리가 성공한다면, CRISPR는 단순히 치료하는 것을 넘어 근본적으로 많은 유전 질환을 근절할 수 있는 미래를 열 수 있으며, “가끔은 치료하고, 자주 치료하며, 항상 위로한다”는 오랜 의학의 꿈을 실현할 수 있을 것입니다. 이제 여기에 “근본 원인을 고친다”

는 새로운 약속이 더해졌습니다.

CRISPR 혁명이 시작되었습니다. 이제 그 방향을 결정하는 것은 우리 모두—과학자, 의사, 환자, 정책 입안자, 그리고 시민—의 몫입니다. 잠재력은 놀라울 정도로 크고, 위험성도 분명하며, 전 세계가 주목하고 있습니다. 한 과학 저술가의 표현을 빌리자면, 우리는 CRISPR에서 “유전체를 위한 매우 날카로운 메스”를 갖게 되었습니다. 이런 도구로 우리가 무엇을 하느냐에 따라 의학의 미래, 어쩌면 인류의 미래까지도 결정될 수 있습니다 theguardian.com.

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Sources:

CRISPR/Cas9 메커니즘과 장점 medlineplus.gov; 유전자 편집 세대에 대한 Nature/NIH 배경 설명nature.com; 스탠포드 대학교 Dr. Stanley Qi의 설명 영상 news.stanford.edu; 최초 CRISPR 치료제 승인에 대한 FDA 보도자료 fda.gov fda.gov; Innovative Genomics Institute 2024 & 2025 임상 업데이트 innovativegenomics.org; 제3차 국제 정상회의 성명 (Royal Society/NAS) royalsociety.org; WHO 인간 유전체 편집 권고안who.int who.int; 하버드 의과대학 생명윤리 관점 news.harvard.edu; He Jiankui 판결에 대한 Guardian 보도 theguardian.com; CRISPR 기업에 대한 Genengnews 기사 genengnews.com; 그리고 본문 전반에 인용된 추가 과학 논문 및 뉴스 보도.